Rozpowszechnienie choroby Fabry'ego w określonej populacji zagrożonej - pacjenci ze zdiagnozowanym wcześniej stwardnieniem rozsianym

Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem lizosomalnym sprzężonym z chromosomem X, które prowadzi do nadmiernego odkładania się obojętnych glikosfingolipidów w śródbłonku naczyniowym kilku narządów w ciele. Postępująca akumulacja glikosfingolipidów w śródbłonku odpowiada za powiązane nieprawidłowości kliniczne skóry, oczu, nerek, serca, mózgu i obwodowego układu nerwowego. Choroba Fabry'ego objawiająca się głównie u mężczyzn. Heterozygoty żeńskie również wykazują cechy choroby Fabry'ego. W Europie rozpowszechnienie choroby Fabry'ego wydaje się być znacznie niedoreprezentowane.

Stwardnienie rozsiane (SM, rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia) jest najczęstszą chorobą zapalną ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Pierwsza manifestacja kliniczna osiąga szczyt w 3-4 dekadzie życia. 2,5 miliona młodych dorosłych jest dotkniętych chorobą na całym świecie. W Niemczech wskaźnik rozpowszechnienia sięga ok. 100 pacjentów na 100 000 mieszkańców. Częściej chorują kobiety (2-3:1). Przyczyny choroby nie są jeszcze wystarczająco zbadane. W grę wchodzą zarówno uwarunkowania genetyczne, jak i czynniki środowiskowe. Proces autoimmunologiczny, w którym pośredniczą aktywowane limfocyty T i makrofagi, prowadzi do zapalnej demielinizacji i utraty aksonów.

Obrazowanie rezonansu magnetycznego mózgu i rdzenia kręgowego, ocena płynu mózgowo-rdzeniowego w celu wykrycia produkcji immunoglobulin (IgG) pochodzących z dooponowo oraz kompleksowa diagnostyka innych możliwych przyczyn objawów. Współczesne kryteria diagnostyczne (kryteria McDonalda, 2001 + rewizje 2005) wymagają udowodnienia rozprzestrzeniania się procesu zapalnego w czasie i przestrzeni, zarówno w kategoriach klinicznych, jak i radiologicznych.

Ocena płynu mózgowo-rdzeniowego ma na celu potwierdzenie dooponowej syntezy IgG. U 98% pacjentów prążki oligoklonalne można wykryć w przebiegu choroby. Ten parametr jest bardzo czuły, ale ma niską specyficzność. Kryteria diagnostyczne pozwalają na postawienie diagnozy „pewnego” lub co najmniej „prawdopodobnego” SM bez potwierdzenia prążków oligoklonalnych.