Prevalencia de la enfermedad de Fabry en una población definida en riesgo: pacientes previamente diagnosticados con esclerosis múltiple
Esclerosis múltiple y enfermedad de Fabry: prevalencia de la enfermedad de Fabry en una población definida en riesgo: pacientes previamente diagnosticados con esclerosis múltiple: un estudio epidemiológico
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad de Fabry es un trastorno lisosomal ligado al cromosoma X que provoca un depósito excesivo de glucoesfingolípidos neutros en el endotelio vascular de varios órganos del cuerpo. La acumulación endotelial progresiva de glucoesfingolípidos explica las anomalías clínicas asociadas de la piel, los ojos, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso periférico. Enfermedad de Fabry que se manifiesta predominantemente en hombres. Las mujeres heterocigotas también presentan características de la enfermedad de Fabry. En Europa, la prevalencia de la enfermedad de Fabry parece estar enormemente subrepresentada.
La esclerosis múltiple (EM, encefalomielitis diseminada) es la enfermedad inflamatoria más común del sistema nervioso central (SNC). La primera manifestación clínica alcanza su punto máximo en la 3ª-4ª década. 2,5 millones de adultos jóvenes se ven afectados en todo el mundo. En Alemania, la tasa de prevalencia alcanza aprox. 100 pacientes por 100.000 habitantes. Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia (2-3:1). Las causas subyacentes de la enfermedad aún no se han explorado lo suficiente. Los antecedentes genéticos, así como los factores ambientales están involucrados. Un proceso mediado por autoinmunidad, impulsado por macrófagos y linfocitos T activados, conduce a la desmielinización inflamatoria y la pérdida axonal.
Imágenes de magnetresonancia del cerebro y la médula espinal, evaluación del líquido cefalorraquídeo para detectar la producción de inmunoglobulina (IgG) derivada intratecalmente y un estudio de diagnóstico integral sobre otras posibles causas de los síntomas. Los criterios diagnósticos modernos (criterios de McDonald, 2001 + revisiones 2005) exigen la prueba de la diseminación del proceso inflamatorio en el espacio y el tiempo, ya sea en términos clínicos o radiológicos.
La evaluación del líquido cefalorraquídeo tiene como objetivo la confirmación de una síntesis intratecal de IgG derivada. En el 98% de los pacientes se pueden detectar bandas oligoclonales durante el curso de la enfermedad. Este parámetro es altamente sensible pero poco específico. Los criterios diagnósticos permiten hacer el diagnóstico de EM "cierta" o al menos "probable" sin la confirmación de bandas oligoclonales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes de 18 a 50 años de edad con diagnóstico confirmado o probable de Esclerosis Múltiple según los criterios diagnósticos de McDonald para EM
- Pacientes con diagnóstico confirmado de Esclerosis Múltiple según los criterios diagnósticos de McDonald pero sin confirmación de IgG oligoclonal en LCR
- Pacientes con presencia de IgG oligoclonal en LCR pero sin evidencia de diseminación de procesos inflamatorios espinales en la RM
- Consentimiento informado firmado
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años o mayores de 50 años
- Pacientes sin resonancia magnética cerebral y espinoaxial
- Pacientes con un cambio estructural en el cerebro que no es causado por una enfermedad inflamatoria crónica del SNC
- Falta el consentimiento informado firmado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Observación
Pacientes de 18 a 50 años con diagnóstico confirmado o probable de esclerosis múltiple según los criterios de diagnóstico de McDonald para EM
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de la enfermedad de Fabry en una población definida en riesgo: pacientes previamente diagnosticados con esclerosis múltiple
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: Arndt Rolfs, MD, CENTOGENE GmbH Rostock
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Polman CH, Reingold SC, Edan G, Filippi M, Hartung HP, Kappos L, Lublin FD, Metz LM, McFarland HF, O'Connor PW, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Weinshenker BG, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the "McDonald Criteria". Ann Neurol. 2005 Dec;58(6):840-6. doi: 10.1002/ana.20703.
- Rolfs A, Bottcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, Walter U, Mix E, Lohr M, Harzer K, Strauss U, Pahnke J, Grossmann A, Benecke R. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet. 2005 Nov 19;366(9499):1794-6. doi: 10.1016/S0140-6736(05)67635-0. Erratum In: Lancet. 2006 Dec 23;368(9554):2210.
- McDonald WI, Compston A, Edan G, Goodkin D, Hartung HP, Lublin FD, McFarland HF, Paty DW, Polman CH, Reingold SC, Sandberg-Wollheim M, Sibley W, Thompson A, van den Noort S, Weinshenker BY, Wolinsky JS. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis. Ann Neurol. 2001 Jul;50(1):121-7. doi: 10.1002/ana.1032.
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- Enfermedades Autoinmunes Desmielinizantes, SNC
- Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
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- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
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- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
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- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
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- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- MS01/2011
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