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複合マロン酸尿症およびメチルマロン酸尿症 (CMAMMA): 遺伝子同定および転帰研究

2011年2月7日 更新者：McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

調査官は、「マロン酸とメチルマロン酸の複合上昇、またはCMAMMA. 「マロン酸（MA）とメチルマロン酸（MMA）は、通常の条件下でタンパク質が分解されて形成される酸です。 ただし、CMAMMA と呼ばれる状態では、血液や尿中にこれらの酸が増加しますが、これは正常ではありません。

血液中および尿中の MA および MMA が高い人の中には、赤ちゃんや幼児期に心臓病や学習障害などの深刻な病気にかかっている人もいます。 これらの人々は、マロニル CoA デカルボキシラーゼ (MCD) と呼ばれる特殊な酵素に変化があります。 高レベルのMAおよびMMAを持っている他の人々は、明らかな病気を持っていません. 研究者たちは、なぜ彼らが高レベルの MA と MMA を持っているのか、そしてなぜ彼らが病気ではないのかを確信していません.

この研究の目的は、高レベルの MA および MMA を持っている人がいる理由についてさらに学び、これらの高レベルの結果として医学的問題がないことを確認することです. 研究者はまた、どの遺伝子と酵素が高レベルの MA と MMA を引き起こしているかを突き止めたいと考えています。

調査の概要

状態

わからない

条件

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

6

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • カナダ
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、カナダ、H3H1P3
        • 募集
        • McGill University Health Center
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Nancy Braverman
        • 副調査官：
          • Ahmed Alfares

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

非古典的 CMAMMA 患者の生化学的遺伝学クリニック

説明

包含基準:

  1. 血中および尿中のマロン酸およびメチルマロン酸の上昇
  2. 年齢問わず
  3. 性別問わず
  4. 無症候性

除外基準:

  1. マロニル補酵素 A デカルボキシラーゼ (MCD) 酵素の欠損
  2. 代謝性アシドーシス、発達遅滞および発作の病歴

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
非古典的 CMAMMA、古典的 CMAMMA

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2011年2月1日

一次修了 (予想される)

2012年2月1日

研究の完了 (予想される)

2012年2月1日

試験登録日

最初に提出

2011年2月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年2月2日

最初の投稿 (見積もり)

2011年2月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2011年2月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2011年2月7日

最終確認日

2010年10月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • 10-131-PED

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