Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (CMAMMA): идентификация генов и исследование результатов

7 февраля 2011 г. обновлено: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Исследователи заинтересованы в том, чтобы узнать больше об изменениях, обнаруженных при состоянии, называемом «Комбинированное повышение уровня малоновой и метилмалоновой кислот, или CMAMMA». Малоновая, или МА, и метилмалоновая, или ММА, представляют собой кислоты, образующиеся при расщеплении белка в нормальных условиях. Однако при состоянии, называемом CMAMMA, наблюдается увеличение содержания этих кислот в крови и моче, что не является нормальным.

Некоторые люди с высоким уровнем МА и ММА в крови и моче имеют серьезное заболевание, начиная с младенческого или раннего возраста, которое включает болезни сердца и проблемы с обучением. У этих людей есть изменения в особом ферменте, который называется малонил-КоА-декарбоксилаза (MCD). Другие люди с высоким уровнем МА и ММА не имеют каких-либо явных заболеваний. Исследователи не уверены, почему у них высокий уровень МА и ММА и почему они не больны.

Цель этого исследования — узнать больше о том, почему некоторые люди имеют высокий уровень МА и ММА, и убедиться, что в результате этих высоких уровней нет проблем со здоровьем. Исследователи также хотят выяснить, какой ген и фермент вызывают высокие уровни МА и ММА.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

6

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада, H3H1P3
        • Рекрутинг
        • McGill University Health Center
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Nancy Braverman
        • Младший исследователь:
          • Ahmed Alfares

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Биохимическая генетика проводит клинику пациентов с неклассической CMAMMA

Описание

Критерии включения:

  1. Повышенное содержание малоновой и метилмалоновой кислот в крови и моче.
  2. Любой возраст
  3. Любой секс
  4. Бессимптомный

Критерий исключения:

  1. Дефект фермента малонил-коэнзим А декарбоксилазы (MCD)
  2. Метаболический ацидоз, задержка развития и судороги в анамнезе

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
неклассическая ЦМАММА, классическая ЦМАММА

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2011 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 февраля 2012 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 февраля 2012 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 февраля 2011 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 февраля 2011 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 февраля 2011 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

8 февраля 2011 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 февраля 2011 г.

Последняя проверка

1 октября 2010 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 10-131-PED

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться