Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gecombineerde malonzuur- en methylmalonzuuracidurie (CMAMMA): genidentificatie en uitkomststudie

7 februari 2011 bijgewerkt door: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

De onderzoekers zijn geïnteresseerd in meer informatie over de veranderingen die zijn gevonden in de aandoening genaamd "Gecombineerde verhoging van malonzuur en methylmalonzuur, of CMAMMA. " Malonic, of MA en MethylMalonic, of MMA, zijn zuren die worden gevormd door de afbraak van eiwitten onder normale omstandigheden. Bij de aandoening die CMAMMA wordt genoemd, is er echter een toename van deze zuren in het bloed en de urine, wat niet normaal is.

Sommige mensen met een hoge mate van MA en MMA in hun bloed en urine hebben een ernstige ziekte, beginnend als baby of jong kind, met hartaandoeningen en leerproblemen. Deze mensen hebben veranderingen in een speciaal enzym genaamd Malonyl CoA Decarboxylase (MCD). Andere mensen met een hoog niveau van MA en MMA hebben geen duidelijke ziekte. De onderzoekers weten niet zeker waarom ze hoge niveaus van MA en MMA hebben en waarom ze niet ziek zijn.

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over waarom sommige mensen een hoog niveau van MA en MMA hebben en om ervoor te zorgen dat er geen medische problemen zijn als gevolg van deze hoge niveaus. De onderzoekers willen ook uitzoeken welk gen en enzym de hoge niveaus van MA en MMA veroorzaken.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

6

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H1P3
        • Werving
        • McGill University Health Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nancy Braverman
        • Onderonderzoeker:
          • Ahmed Alfares

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Biochemische Genetica behandelt patiënten met niet-klassieke CMAMMA

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Verhoogd malonzuur en methylmalonzuur in bloed en urine
  2. Elke leeftijd
  3. Elke seks
  4. Asymptomatisch

Uitsluitingscriteria:

  1. Defect in malonyl-co-enzym A-decarboxylase (MCD) enzym
  2. Geschiedenis van metabole acidose, ontwikkelingsachterstand en toevallen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
niet-klassieke CMAMMA, klassieke CMAMMA

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2011

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 februari 2012

Studie voltooiing (Verwacht)

1 februari 2012

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 februari 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 februari 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

3 februari 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

8 februari 2011

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 februari 2011

Laatst geverifieerd

1 oktober 2010

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • 10-131-PED

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren