Aciduria combinada malónica y metilmalónica (CMAMMA): identificación de genes y estudio de resultados

Los investigadores están interesados ​​en aprender más sobre los cambios encontrados en la condición llamada "Elevación combinada de ácido malónico y metilmalónico, o CMAMMA". El malónico, o MA y el metilmalónico, o MMA, son ácidos formados a partir de la descomposición de proteínas en condiciones normales. Sin embargo, en la condición llamada CMAMMA hay un aumento de estos ácidos en la sangre y la orina, lo cual no es normal.

Algunas personas con niveles altos de MA y MMA en la sangre y la orina tienen una enfermedad grave, que comienza como un bebé o un niño pequeño que incluye enfermedades cardíacas y problemas de aprendizaje. Estas personas tienen cambios en una enzima especial llamada malonil CoA descarboxilasa (MCD). Otras personas que tienen un nivel alto de MA y MMA no tienen ninguna enfermedad evidente. Los investigadores no están seguros de por qué tienen altos niveles de MA y MMA y por qué no están enfermos.

El objetivo de este estudio es aprender más acerca de por qué algunas personas tienen un nivel alto de MA y MMA y asegurarse de que no haya problemas médicos como resultado de estos niveles altos. Los investigadores también quieren averiguar qué gen y enzima causan los altos niveles de MA y MMA.