Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kombineret malonsyre og methylmalonsyre (CMAMMA): Genidentifikation og resultatundersøgelse

7. februar 2011 opdateret af: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Efterforskerne er interesserede i at lære mere om ændringerne fundet i tilstanden kaldet "Kombineret forhøjelse af malonsyre og methylmalonsyre eller CMAMMA. " Malonic, eller MA og MethylMalon, eller MMA, er syrer dannet fra nedbrydning af protein under normale forhold. Men i tilstanden kaldet CMAMMA er der en stigning i disse syrer i blodet og urinen, hvilket ikke er normalt.

Nogle mennesker med høj MA og MMA i deres blod og urin har en alvorlig sygdom, der starter som en baby eller et lille barn, der inkluderer hjertesygdomme og problemer med at lære. Disse mennesker har ændringer i et særligt enzym kaldet Malonyl CoA Decarboxylase (MCD). Andre mennesker, der har et højt niveau af MA og MMA, har ikke nogen åbenlys sygdom. Efterforskerne er ikke sikre på, hvorfor de har høje niveauer af MA og MMA, og hvorfor de ikke er syge.

Målet med denne undersøgelse er at lære mere om, hvorfor nogle mennesker har et højt niveau af MA og MMA og at sikre, at der ikke er nogen medicinske problemer som følge af disse høje niveauer. Efterforskerne ønsker også at finde ud af, hvilket gen og enzym der forårsager de høje niveauer af MA og MMA.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

6

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H1P3
        • Rekruttering
        • McGill University Health Center
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nancy Braverman
        • Underforsker:
          • Ahmed Alfares

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Biokemisk Genetik klinikker patienter med ikke-klassisk CMAMMA

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forhøjet malonsyre og methylmalonsyre i blod og urin
  2. Enhver alder
  3. Enhver sex
  4. Asymptomatisk

Ekskluderingskriterier:

  1. Defekt i malonyl-coenzym A decarboxylase (MCD) enzym
  2. Anamnese med metabolisk acidose, udviklingsforsinkelse og kramper

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
ikke-klassisk CMAMMA, klassisk CMAMMA

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2011

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2012

Studieafslutning (Forventet)

1. februar 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. februar 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. februar 2011

Først opslået (Skøn)

3. februar 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

8. februar 2011

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. februar 2011

Sidst verificeret

1. oktober 2010

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10-131-PED

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Methylmalonsyreacidæmi

  • Bambino Gesù Hospital and Research Institute
    Catholic University of the Sacred Heart
    Afsluttet
    EPI-743 i Cobalamin C-defekt: Virkninger på syns- og neurologisk svækkelse
    Genetisk sygdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria og Homocystinuria, Cblc Type
    Italien
  • Emma Marie Caroline Slack
    University Children's Hospital
    Afsluttet
    Karakterisering af intestinal mikrobiota hos børn med medfødte metabolismefejl (IEM) (IEM)
    Medfødte metabolismefejl | Propionsyre | Methylmalonic aciduria | Urea cyklus lidelse
    Schweiz
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner