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Acidurie malonique et méthylmalonique combinée (CMAMMA) : identification des gènes et étude des résultats

7 février 2011 mis à jour par: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Les enquêteurs sont intéressés à en savoir plus sur les changements trouvés dans la condition appelée "élévation combinée de l'acide malonique et méthylmalonique, ou CMAMMA. " Le malonique, ou MA et le méthylmalonique, ou MMA, sont des acides formés à partir de la dégradation des protéines dans des conditions normales. Cependant, dans la condition appelée CMAMMA, il y a une augmentation de ces acides dans le sang et l'urine, ce qui n'est pas normal.

Certaines personnes ayant un taux élevé de MA et de MMA dans le sang et l'urine ont une maladie grave, qui commence lorsqu'elles sont bébé ou jeune enfant, et qui comprend une maladie cardiaque et des problèmes d'apprentissage. Ces personnes ont des changements dans une enzyme spéciale appelée Malonyl CoA Decarboxylase (MCD). D'autres personnes qui ont un niveau élevé de MA et de MMA n'ont aucune maladie évidente. Les enquêteurs ne savent pas pourquoi ils ont des niveaux élevés de MA et de MMA et pourquoi ils ne sont pas malades.

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les raisons pour lesquelles certaines personnes ont un niveau élevé de MA et de MMA et de s'assurer qu'il n'y a pas de problèmes médicaux résultant de ces niveaux élevés. Les chercheurs veulent également découvrir quel gène et quelle enzyme provoquent les niveaux élevés de MA et de MMA.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

6

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3H1P3
        • Recrutement
        • McGill University Health Center
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nancy Braverman
        • Sous-enquêteur:
          • Ahmed Alfares

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cliniques de génétique biochimique pour les patients atteints de CMAMMA non classique

La description

Critère d'intégration:

  1. Acide malonique et méthylmalonique élevé dans le sang et l'urine
  2. Tout âge
  3. N'importe quel sexe
  4. Asymptomatique

Critère d'exclusion:

  1. Défaut de l'enzyme malonyl-coenzyme A décarboxylase (MCD)
  2. Antécédents d'acidose métabolique, de retard de développement et de convulsions

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
CMAMMA non classique, CMAMMA classique

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2011

Achèvement primaire (Anticipé)

1 février 2012

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 février 2012

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 février 2011

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2011

Première publication (Estimation)

3 février 2011

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

8 février 2011

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 février 2011

Dernière vérification

1 octobre 2010

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10-131-PED

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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