복합 말론산 및 메틸말론산뇨증(CMAMMA): 유전자 식별 및 결과 연구
조사관은 "말론산 및 메틸말론산의 복합 상승, 또는 CMAMMA"라는 조건에서 발견된 변화에 대해 더 많이 알아보는 데 관심이 있습니다. " Malonic(또는 MA) 및 MethylMalonic(MMA)은 정상적인 조건에서 단백질이 분해되어 형성된 산입니다. 그러나 CMAMMA라는 상태에서는 혈액과 소변에 이러한 산이 증가하는데 이는 정상이 아닙니다.
혈액과 소변에 높은 MA와 MMA가 있는 일부 사람들은 심장병과 학습 문제를 포함하는 아기나 어린 아이로 시작하여 심각한 질병을 가지고 있습니다. 이 사람들은 Malonyl CoA Decarboxylase(MCD)라는 특수 효소에 변화가 있습니다. MA 및 MMA 수치가 높은 다른 사람들은 명백한 질병이 없습니다. 수사관들은 MA와 MMA 수치가 높은 이유와 아프지 않은 이유를 확신하지 못했습니다.
이 연구의 목표는 일부 사람들이 MA 및 MMA 수치가 높은 이유에 대해 자세히 알아보고 이러한 높은 수치로 인해 의학적 문제가 없는지 확인하는 것입니다. 연구자들은 또한 어떤 유전자와 효소가 높은 수준의 MA와 MMA를 유발하는지 알아내길 원합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, 캐나다, H3H1P3
- 모병
- McGill University Health Center
-
연락하다:
- Ahmed Alfares, M.B.B.S
- 전화번호: 5144124427
- 이메일: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
-
수석 연구원:
- Nancy Braverman
-
부수사관:
- Ahmed Alfares
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 혈액 및 소변에서 말론산 및 메틸말론산 상승
- 모든 연령
- 모든 섹스
- 무증상
제외 기준:
- Malonyl-coenzyme A decarboxylase(MCD) 효소의 결함
- 대사성 산증, 발달 지연 및 발작의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
비고전적 CMAMMA, 고전적 CMAMMA
|
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 10-131-PED
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
메틸말론산혈증에 대한 임상 시험
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred Heart완전한유전병 | 망막병증 | Methylmalonic Aciduria 및 Homocystinuria, Cblc 유형이탈리아