Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kombinerad malonsyra och metylmalonsyra (CMAMMA): Genidentifiering och resultatstudie

7 februari 2011 uppdaterad av: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Utredarna är intresserade av att lära sig mer om förändringarna i tillståndet som kallas "Kombinerad förhöjning av malonsyra och metylmalonsyra, eller CMAMMA. "Malonic, eller MA och MethylMalon, eller MMA, är syror som bildas från nedbrytning av protein under normala förhållanden. Men i tillståndet som kallas CMAMMA finns en ökning av dessa syror i blodet och urinen, vilket inte är normalt.

Vissa personer med hög MA och MMA i blodet och urinen har en allvarlig sjukdom, som börjar som spädbarn eller litet barn som inkluderar hjärtsjukdomar och problem med inlärning. Dessa personer har förändringar i ett speciellt enzym som kallas Malonyl CoA Decarboxylase (MCD). Andra personer som har en hög nivå av MA och MMA har ingen uppenbar sjukdom. Utredarna är inte säkra på varför de har höga nivåer av MA och MMA och varför de inte är sjuka.

Målet med denna studie är att lära sig mer om varför vissa människor har en hög nivå av MA och MMA och att se till att det inte finns några medicinska problem som ett resultat av dessa höga nivåer. Utredarna vill också ta reda på vilken gen och enzym som orsakar de höga nivåerna av MA och MMA.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3H1P3
    - Rekrytering
    - McGill University Health Center
    - Kontakt:
      
      Ahmed Alfares, M.B.B.S
      
      Telefonnummer: 5144124427
      
      E-post: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
    - Huvudutredare:
      
      Nancy Braverman
    - Underutredare:
      
      Ahmed Alfares

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Biokemisk genetik kliniker patienter med icke-klassisk CMAMMA

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Förhöjd malonsyra och metylmalonsyra i blod och urin
Vilken ålder som helst
Vilket sex som helst
Asymtomatisk

Exklusions kriterier:

Defekt i malonyl-koenzym A dekarboxylas (MCD) enzym
Historik om metabolisk acidos, utvecklingsförsening och kramper

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Endast fall
Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
icke-klassisk CMAMMA, klassisk CMAMMA

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

The Research Institute of the McGill University Health Centre

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2011

Primärt slutförande (Förväntat)

1 februari 2012

Avslutad studie (Förväntat)

1 februari 2012

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 februari 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna