Aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA): identificazione genica e studio dei risultati
Gli investigatori sono interessati a saperne di più sui cambiamenti riscontrati nella condizione chiamata "Elevazione combinata di acido malonico e metilmalonico, o CMAMMA. " Malonic, o MA e MethylMalonic, o MMA, sono acidi formati dalla scomposizione delle proteine in condizioni normali. Tuttavia, nella condizione chiamata CMAMMA c'è un aumento di questi acidi nel sangue e nelle urine, che non è normale.
Alcune persone con livelli elevati di MA e MMA nel sangue e nelle urine hanno una malattia grave, a partire da neonati o bambini piccoli, che include malattie cardiache e problemi di apprendimento. Queste persone hanno cambiamenti in un enzima speciale chiamato malonil CoA decarbossilasi (MCD). Altre persone che hanno un alto livello di MA e MMA non hanno alcuna malattia evidente. Gli investigatori non sono sicuri del motivo per cui hanno alti livelli di MA e MMA e perché non sono malati.
L'obiettivo di questo studio è quello di saperne di più sul motivo per cui alcune persone hanno un alto livello di MA e MMA e di assicurarsi che non ci siano problemi medici a causa di questi alti livelli. Gli investigatori vogliono anche scoprire quale gene ed enzima causano gli alti livelli di MA e MMA.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3H1P3
- Reclutamento
- McGill University Health Center
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Contatto:
- Ahmed Alfares, M.B.B.S
- Numero di telefono: 5144124427
- Email: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
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Investigatore principale:
- Nancy Braverman
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Sub-investigatore:
- Ahmed Alfares
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Elevati livelli di acido malonico e metilmalonico nel sangue e nelle urine
- Qualsiasi età
- Qualsiasi sesso
- Asintomatico
Criteri di esclusione:
- Difetto dell'enzima malonil-coenzima A decarbossilasi (MCD).
- Storia di acidosi metabolica, ritardo dello sviluppo e convulsioni
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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CMAMMA non classico, CMAMMA classico
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Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
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Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 10-131-PED
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