Kombinierte Malon- und Methylmalonazidurie (CMAMMA): Genidentifikation und Ergebnisstudie
Die Ermittler sind daran interessiert, mehr über die Veränderungen zu erfahren, die in dem Zustand gefunden wurden, der als „kombinierte Erhöhung von Malonsäure und Methylmalonsäure oder CMAMMA“ bezeichnet wird. " Malonic oder MA und MethylMalonic oder MMA sind Säuren, die unter normalen Bedingungen beim Abbau von Proteinen entstehen. Bei dem als CMAMMA bezeichneten Zustand kommt es jedoch zu einem Anstieg dieser Säuren im Blut und Urin, was nicht normal ist.
Manche Menschen mit hohen MA- und MMA-Werten im Blut und Urin haben eine ernsthafte Erkrankung, die als Baby oder Kleinkind beginnt und Herzerkrankungen und Lernschwierigkeiten umfasst. Diese Menschen haben Veränderungen in einem speziellen Enzym namens Malonyl-CoA-Decarboxylase (MCD). Andere Menschen, die einen hohen MA- und MMA-Wert haben, haben keine offensichtliche Krankheit. Die Ermittler sind sich nicht sicher, warum sie hohe MA- und MMA-Werte haben und warum sie nicht krank sind.
Das Ziel dieser Studie ist es, mehr darüber zu erfahren, warum manche Menschen einen hohen MA- und MMA-Wert haben, und sicherzustellen, dass diese hohen Werte keine medizinischen Probleme verursachen. Die Forscher wollen auch herausfinden, welches Gen und Enzym die hohen MA- und MMA-Werte verursachen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Quebec
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Montreal, Quebec, Kanada, H3H1P3
- Rekrutierung
- McGill University Health Center
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Kontakt:
- Ahmed Alfares, M.B.B.S
- Telefonnummer: 5144124427
- E-Mail: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
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Hauptermittler:
- Nancy Braverman
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Unterermittler:
- Ahmed Alfares
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erhöhte Malonsäure und Methylmalonsäure in Blut und Urin
- Jedes Alter
- Irgendein Geschlecht
- Asymptomatisch
Ausschlusskriterien:
- Defekt im Enzym Malonyl-Coenzym A-Decarboxylase (MCD).
- Vorgeschichte von metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung und Krampfanfällen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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nicht-klassisches CMAMMA, klassisches CMAMMA
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- 10-131-PED
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