Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kombinált malonic és metilmalon aciduria (CMAMMA): génazonosítás és eredménytanulmány

2011. február 7. frissítette: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

A kutatók szeretnének többet megtudni a „Malon- és metil-malonsav kombinált emelkedése vagy CMAMMA” nevű állapot változásairól. "A malonic, vagy az MA és a metil-malon vagy az MMA olyan savak, amelyek normál körülmények között a fehérjék lebontásából képződnek. A CMAMMA nevű állapotban azonban ezeknek a savaknak a vérben és a vizeletben való megemelkedése tapasztalható, ami nem normális.

Néhány embernek, akinek vérében és vizeletében magas az MA és MMA szintje, súlyos betegségük van, csecsemőként vagy kisgyermekként, amely szívbetegséggel és tanulási problémákkal jár. Ezeknél az embereknél a malonil-CoA-dekarboxiláz (MCD) nevű speciális enzim megváltozik. Másoknak, akiknek magas az MA és MMA szintje, nincs nyilvánvaló betegségük. A nyomozók nem tudják, miért magas az MA és az MMA szintje, és miért nem betegek.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy többet megtudjon arról, hogy egyes embereknél miért magas az MA és az MMA szintje, és megbizonyosodjon arról, hogy ezek a magas szintek nem okoznak egészségügyi problémákat. A kutatók azt is szeretnék kideríteni, hogy melyik gén és enzim okozza a magas MA és MMA szintet.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

6

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H1P3
        • Toborzás
        • McGill University Health Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Nancy Braverman
        • Alkutató:
          • Ahmed Alfares

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A Biochemical Genetics klinikák nem klasszikus CMAMMA-ban szenvedő betegeket látnak el

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Emelkedett malon- és metilmalonsav a vérben és a vizeletben
  2. Bármilyen korú
  3. Bármilyen szex
  4. Tünetmentes

Kizárási kritériumok:

  1. A malonil-koenzim A dekarboxiláz (MCD) enzim hibája
  2. A kórtörténetben előforduló metabolikus acidózis, fejlődési késés és görcsrohamok

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
nem klasszikus CMAMMA, klasszikus CMAMMA

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2011. február 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2012. február 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2012. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. február 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. február 2.

Első közzététel (Becslés)

2011. február 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2011. február 8.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. február 7.

Utolsó ellenőrzés

2010. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10-131-PED

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel