Acidúria Malônica e Metilmalônica Combinada (CMAMMA): Identificação de Genes e Estudo de Resultados
Os investigadores estão interessados em aprender mais sobre as mudanças encontradas na condição chamada "Elevação combinada de ácido malônico e metilmalônico, ou CMAMMA. "Malonic, ou MA e MethylMalonic, ou MMA, são ácidos formados a partir da quebra de proteínas em condições normais. No entanto, na condição chamada CMAMMA, há um aumento desses ácidos no sangue e na urina, o que não é normal.
Algumas pessoas com alto MA e MMA no sangue e na urina têm uma doença grave, começando como um bebê ou criança pequena que inclui doenças cardíacas e problemas de aprendizagem. Essas pessoas têm alterações em uma enzima especial chamada malonil CoA descarboxilase (MCD). Outras pessoas que têm um alto nível de MA e MMA não têm nenhuma doença óbvia. Os investigadores não sabem ao certo por que eles têm altos níveis de MA e MMA e por que não estão doentes.
O objetivo deste estudo é saber mais sobre por que algumas pessoas têm um alto nível de MA e MMA e garantir que não haja problemas médicos como resultado desses altos níveis. Os pesquisadores também querem descobrir qual gene e enzima causam os altos níveis de MA e MMA.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Ahmed Alfares, M.B.B.S
- Número de telefone: 5144124427
- E-mail: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
Locais de estudo
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3H1P3
- Recrutamento
- McGill University Health Center
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Contato:
- Ahmed Alfares, M.B.B.S
- Número de telefone: 5144124427
- E-mail: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
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Investigador principal:
- Nancy Braverman
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Subinvestigador:
- Ahmed Alfares
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Ácido malônico e metilmalônico elevados no sangue e na urina
- Qualquer idade
- qualquer sexo
- assintomático
Critério de exclusão:
- Defeito na enzima malonil-coenzima A descarboxilase (MCD)
- História de acidose metabólica, atraso no desenvolvimento e convulsões
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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CMAMMA não clássico, CMAMMA clássico
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Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- 10-131-PED
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