Połączona kwasica malonowa i metylomalonowa (CMAMMA): identyfikacja genów i badanie wyników

Badacze chcą dowiedzieć się więcej o zmianach stwierdzonych w stanie zwanym „Połączony wzrost kwasu malonowego i metylomalonowego lub CMAMMA. „Malonowy lub MA i MethylMalonowy lub MMA to kwasy powstające w wyniku rozpadu białka w normalnych warunkach. Jednak w stanie zwanym CMAMMA występuje wzrost tych kwasów we krwi iw moczu, co nie jest normalne.

Niektóre osoby z wysokim MA i MMA we krwi iw moczu cierpią na poważną chorobę, zaczynającą się jako niemowlę lub małe dziecko, która obejmuje choroby serca i problemy z nauką. Osoby te mają zmiany w specjalnym enzymie zwanym dekarboksylazą malonylo-CoA (MCD). Inne osoby, które mają wysoki poziom MA i MMA, nie mają żadnych widocznych chorób. Badacze nie są pewni, dlaczego mają wysoki poziom MA i MMA i dlaczego nie są chorzy.

Celem tego badania jest dowiedzenie się więcej o tym, dlaczego niektórzy ludzie mają wysoki poziom MA i MMA oraz upewnienie się, że nie ma żadnych problemów zdrowotnych w wyniku tych wysokich poziomów. Badacze chcą również dowiedzieć się, który gen i enzym powodują wysoki poziom MA i MMA.