Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kombinert malonsyre og metylmalonsyre (CMAMMA): Genidentifikasjon og resultatstudie

7. februar 2011 oppdatert av: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Etterforskerne er interessert i å lære mer om endringene som er funnet i tilstanden kalt "Kombinert økning av malonsyre og metylmalonsyre, eller CMAMMA. " Malonic, eller MA og MethylMalon, eller MMA, er syrer dannet fra nedbrytning av protein under normale forhold. Men i tilstanden kalt CMAMMA er det en økning av disse syrene i blodet og urinen, noe som ikke er normalt.

Noen mennesker med høy MA og MMA i blod og urin har en alvorlig sykdom, som starter som baby eller et lite barn som inkluderer hjertesykdom og problemer med å lære. Disse menneskene har endringer i et spesielt enzym kalt Malonyl CoA Decarboxylase (MCD). Andre mennesker som har et høyt nivå av MA og MMA har ingen åpenbar sykdom. Etterforskerne er ikke sikre på hvorfor de har høye nivåer av MA og MMA og hvorfor de ikke er syke.

Målet med denne studien er å lære mer om hvorfor noen mennesker har et høyt nivå av MA og MMA og forsikre seg om at det ikke er noen medisinske problemer som følge av disse høye nivåene. Etterforskerne ønsker også å finne ut hvilket gen og enzym som forårsaker de høye nivåene av MA og MMA.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Canada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Canada, H3H1P3
    - Rekruttering
    - McGill University Health Center
    - Ta kontakt med:
      
      Ahmed Alfares, M.B.B.S
      
      Telefonnummer: 5144124427
      
      E-post: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
    - Hovedetterforsker:
      
      Nancy Braverman
    - Underetterforsker:
      
      Ahmed Alfares

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Biokjemisk genetikk klinikker pasienter med ikke-klassisk CMAMMA

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Forhøyet malonsyre og metylmalonsyre i blod og urin
Uansett alder
Enhver sex
Asymptomatisk

Ekskluderingskriterier:

Defekt i malonyl-koenzym A dekarboksylase (MCD) enzym
Anamnese med metabolsk acidose, utviklingsforsinkelse og anfall

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
ikke-klassisk CMAMMA, klassisk CMAMMA

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

The Research Institute of the McGill University Health Centre

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2011

Primær fullføring (Forventet)

1. februar 2012

Studiet fullført (Forventet)

1. februar 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. februar 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene