Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yhdistetty maloninen ja metyylimalonihappohappo (CMAMMA): geenien tunnistus ja tulostutkimus

maanantai 7. helmikuuta 2011 päivittänyt: McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Tutkijat ovat kiinnostuneita oppimaan lisää muutoksista, jotka löytyvät tilassa nimeltä "Maloni- ja metyylimalonihapon yhdistetty nousu tai CMAMMA. "Maloni eli MA ja metyylimaloni eli MMA ovat happoja, jotka muodostuvat proteiinin hajoamisesta normaaleissa olosuhteissa. Kuitenkin CMAMMA-nimisessä tilassa näiden happojen määrä veressä ja virtsassa lisääntyy, mikä ei ole normaalia.

Joillakin ihmisillä, joiden veren ja virtsan MA- ja MMA-arvot ovat korkeat, on vakava sairaus, joka alkaa vauvasta tai pienestä lapsesta ja johon liittyy sydänsairauksia ja oppimisongelmia. Näillä ihmisillä on muutoksia erityisessä entsyymissä, jota kutsutaan malonyyli-CoA-dekarboksylaasiksi (MCD). Muilla ihmisillä, joilla on korkea MA- ja MMA-taso, ei ole mitään ilmeistä sairautta. Tutkijat eivät ole varmoja, miksi heillä on korkea MA- ja MMA-taso ja miksi he eivät ole sairaita.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on oppia lisää siitä, miksi joillakin ihmisillä on korkea MA- ja MMA-taso, ja varmistaa, ettei näistä korkeista tasoista aiheudu lääketieteellisiä ongelmia. Tutkijat haluavat myös selvittää, mikä geeni ja entsyymi aiheuttavat korkeat MA- ja MMA-tasot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

6

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3H1P3
        • Rekrytointi
        • McGill University Health Center
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Nancy Braverman
        • Alatutkija:
          • Ahmed Alfares

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Biochemical Genetics -klinikat potilaita, joilla on ei-klassinen CMAMMA

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kohonnut maloni- ja metyylimalonihappo veressä ja virtsassa
  2. Minkä ikäinen tahansa
  3. Mikä tahansa seksi
  4. Oireeton

Poissulkemiskriteerit:

  1. Vika malonyylikoentsyymi A -dekarboksylaasi (MCD) -entsyymissä
  2. Aiempi metabolinen asidoosi, kehityksen viivästyminen ja kohtaukset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
ei-klassinen CMAMMA, klassinen CMAMMA

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. helmikuuta 2011

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 2. helmikuuta 2011

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. helmikuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 3. helmikuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 8. helmikuuta 2011

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 7. helmikuuta 2011

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 2010

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 10-131-PED

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa