Kombinovaná malonová a methylmalonová acidúrie (CMAMMA): identifikace genů a studie výsledků
Vyšetřovatelé mají zájem dozvědět se více o změnách zjištěných ve stavu zvaném „kombinovaná elevace kyseliny malonové a methylmalonové nebo CMAMMA. "Malonová neboli MA a MethylMalonová nebo MMA jsou kyseliny vzniklé rozkladem bílkovin za normálních podmínek. U stavu zvaného CMAMMA však dochází ke zvýšení těchto kyselin v krvi a moči, což není normální.
Někteří lidé s vysokou MA a MMA v krvi a moči mají vážné onemocnění, počínaje miminkem nebo malým dítětem, které zahrnuje srdeční onemocnění a problémy s učením. Tito lidé mají změny ve speciálním enzymu zvaném Malonyl CoA dekarboxyláza (MCD). Ostatní lidé, kteří mají vysokou úroveň MA a MMA, nemají žádné zjevné onemocnění. Vyšetřovatelé si nejsou jisti, proč mají vysoké hladiny MA a MMA a proč nejsou nemocní.
Cílem této studie je dozvědět se více o tom, proč mají někteří lidé vysokou úroveň MA a MMA, a ujistit se, že v důsledku těchto vysokých úrovní nevznikají žádné zdravotní problémy. Vyšetřovatelé chtějí také zjistit, který gen a enzym způsobují vysoké hladiny MA a MMA.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3H1P3
- Nábor
- McGill University Health Center
-
Kontakt:
- Ahmed Alfares, M.B.B.S
- Telefonní číslo: 5144124427
- E-mail: ahmed.alfares@mail.mcgill.ca
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Nancy Braverman
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ahmed Alfares
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Zvýšená kyselina malonová a methylmalonová v krvi a moči
- Jakýkoli věk
- Jakýkoliv sex
- Bezpříznakové
Kritéria vyloučení:
- Defekt v enzymu malonyl-koenzym A dekarboxylázy (MCD).
- Anamnéza metabolické acidózy, vývojové opoždění a záchvaty
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
neklasická CMAMMA, klasická CMAMMA
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 10-131-PED
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .