联合丙二酸和甲基丙二酸尿症 (CMAMMA)：基因鉴定和结果研究

研究人员有兴趣更多地了解在称为“丙二酸和甲基丙二酸联合升高，或 CMAMMA”的病症中发现的变化。 " 丙二酸，或 MA 和甲基丙二酸，或 MMA，是在正常条件下蛋白质分解形成的酸。 然而，在称为 CMAMMA 的情况下，血液和尿液中的这些酸会增加，这是不正常的。

一些血液和尿液中 MA 和 MMA 含量较高的人患有严重的疾病，从婴儿或幼儿开始，包括心脏病和学习问题。 这些人在一种叫做丙二酰辅酶 A 脱羧酶 (MCD) 的特殊酶中发生了变化。 其他MA和MMA水平高的人没有任何明显的疾病。 调查人员不确定为什么他们有高水平的 MA 和 MMA 以及为什么他们没有生病。

这项研究的目的是更多地了解为什么有些人的 MA 和 MMA 水平很高，并确保这些高水平不会导致医疗问题。 研究人员还想找出导致高水平 MA 和 MMA 的基因和酶。