個別化されたゲノム研究

バックグラウンド：

- 先天異常とも呼ばれる先天奇形は、人間の初期の発達の違いによって発生します。 先天奇形にはさまざまな種類があり、その中には遺伝物質の変化によって引き起こされるものもあります。 研究者たちは、特定の先天奇形の原因と影響をより深く理解するために、これらの先天奇形を持つ個人を研究することに興味を持っています。

目的:

• 人間の発達初期に生じる先天奇形の原因についてさらに理解するため。
• 人が先天性奇形を患う理由を遺伝的原因で説明できるかどうかを知ること。

資格:

- 先天性奇形と診断された人。

デザイン：

• 参加者は、3～4日間にわたって国立衛生研究所を訪問します。 参加者は検討のために過去の医療記録と検査結果のコピーの提出を求められ、妊娠/出生前歴、出生、新生児、病歴、発達、家族歴について質問されます。
• 参加者の両親や兄弟にも、研究目的で情報の提供を求められる場合があります。
• 参加者は、この研究の一環として、以下の検査のいずれかを含む追加の医学的評価を受ける場合があります。
• 身体検査
• 臨床的に必要なその他の相談
• 遺伝子検査用の血液サンプル
• 遺伝子検査のための組織生検
• 顔や、手や足などの先天奇形に関与している可能性のある他の身体部分の正面および側面など、患部の写真。
• 臓器の超音波など、特定の奇形によって示されるその他の検査。
• このプロトコルでは、追加の侵襲的検査、鎮静を必要とする検査、または放射線を伴う検査は計画されていません。 これらの検査を実施する場合は、別途同意が必要となります。