Personalizovaný genomický výzkum
11. září 2020 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pozadí:
- Vrozené malformace, někdy nazývané vrozené vady, se vyskytují kvůli rozdílům v raném lidském vývoji. Existuje mnoho různých typů vrozených malformací a některé z nich mohou být způsobeny změnami v genetickém materiálu. Vědci se zajímají o studium jedinců s těmito vrozenými malformacemi, aby lépe porozuměli příčinám a účinkům určitých vrozených malformací.
Cíle:
- Chcete-li více porozumět tomu, co způsobuje vrozené malformace, které vznikají v raném vývoji člověka.
- Chcete-li zjistit, zda lze nalézt genetické příčiny, které by vysvětlily, proč má člověk vrozenou vývojovou vadu.
Způsobilost:
- Jedinci, u kterých byla diagnostikována vrozená vývojová vada.
Design:
- Účastníci budou viděni v National Institutes of Health na sérii návštěv po dobu 3 až 4 dnů. Účastníci budou požádáni, aby poskytli kopie minulých lékařských záznamů a výsledků testů k nahlédnutí, a budou dotázáni na otázky týkající se těhotenství/prenatální anamnézy, porodu, novorozence, zdravotní, vývojové a rodinné anamnézy.
- Rodiče nebo sourozenci účastníků mohou být rovněž požádáni o poskytnutí informací pro účely výzkumu.
- Účastníci mohou mít v rámci této studie další lékařská hodnocení, včetně kteréhokoli z následujících testů:
- Fyzikální vyšetření
- Další konzultace dle klinické indikace
- Vzorky krve pro genetické vyšetření
- Biopsie tkáně pro genetické testování
- Fotografie postižených oblastí, jako jsou přední a boční pohledy na obličej a další části těla, které se mohou podílet na vrozené malformaci, jako jsou ruce a nohy.
- Jiné testy, které jsou indikovány specifickou malformací, jako jsou ultrazvuky orgánů.
- Pro tento protokol není plánováno žádné další invazivní testování, testování vyžadující sedaci nebo testování zahrnující ozařování. Tyto testy, pokud by byly provedeny, by vyžadovaly samostatný souhlas....
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Nedávné pokroky v genomických technikách umožňují novou vlnu genetických objevů.
Doufáme, že spojíme genomické techniky s tradičnějšími metodami zapojenými do genetického objevu, abychom prozkoumali širokou škálu stavů, u nichž existuje silný důkaz, že se na nich podílejí genetické faktory.
Abychom toho dosáhli, plánujeme do našeho výzkumného protokolu každý rok zapsat přibližně pět rodin, jejichž členové mají vrozené malformace odpovídající chybě raného lidského vývoje.
Pacienti budou doporučeni od externích lékařů nebo se mohou sami doporučovat a mohou být viděni v NIH Clinical Center nebo mohou poslat vzorky k testování.
Některým účastníkům, pro které již máme uloženou DNA nebo tkáň, můžeme souhlasit s konkrétní účastí v tomto protokolu.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
353
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 měsíc a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Populace studie pocházejí z nemocničních a klinických zařízení.
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
- U postižených jedinců (jedinci, kteří jsou spřízněni s osobou, která splňuje kritéria (1) níže, mohou být rovněž zahrnuti do protokolu výzkumu), bude stanovení klinických kritérií pro zahrnutí určeno předchozím přezkoumáním lékařské dokumentace před účastí.
- Přítomnost vrozené malformace nebo souvisejícího lékařského nálezu, o kterém se předpokládá, že souvisí s chybami v raném lidském vývoji.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
- Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých nebo jménem dospělého, který není schopen poskytnout souhlas za sebe) nebo souhlas.
- Jasný důkaz přítomnosti stavu, pro který je již dostupné diagnostické testování.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
personalizovaná genomika
genetické/genomické syndromy
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie
Časové okno: život
|
genomická diagnóza
|
život
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
24. ledna 2011
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2020
Dokončení studie (Aktuální)
10. září 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. února 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. února 2011
První zveřejněno (Odhad)
11. února 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
14. září 2020
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. září 2020
Naposledy ověřeno
1. září 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 110093
- 11-HG-0093
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .