Személyre szabott genomikai kutatás
2020. szeptember 11. frissítette: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Háttér:
- A veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyeket néha születési rendellenességeknek neveznek, a korai emberi fejlődés különbözősége miatt fordulnak elő. Sokféle veleszületett rendellenesség létezik, és ezek egy részét a genetikai anyag változásai okozhatják. A kutatókat érdekli ezekkel a veleszületett rendellenességekkel küzdő egyének tanulmányozása, hogy jobban megértsék bizonyos veleszületett rendellenességek okait és hatásait.
Célok:
- Hogy jobban megértsük, mi okozza a veleszületett fejlődési rendellenességeket, amelyek az emberi fejlődés korai szakaszában jelentkeznek.
- Megtudni, hogy genetikai okok fellelhetők-e annak magyarázatára, hogy egy személynek miért van veleszületett fejlődési rendellenessége.
Jogosultság:
- Olyan személyek, akiknél veleszületett fejlődési rendellenességet diagnosztizáltak.
Tervezés:
- A résztvevőket az Országos Egészségügyi Intézetben látják majd 3-4 napon át tartó látogatások során. A résztvevőket felkérik, hogy nyújtsák be a korábbi orvosi feljegyzések és vizsgálati eredmények másolatát felülvizsgálat céljából, és kérdéseket tesznek fel a terhesség/prenatális anamnézissel, a születéssel, az újszülöttekkel, az orvosi, a fejlődési és a családi anamnézissel kapcsolatban.
- A résztvevők szüleit vagy testvéreit kutatási célokra is felkérhetik, hogy adjanak információt.
- A résztvevők további orvosi értékeléseken vehetnek részt a vizsgálat részeként, beleértve a következő tesztek bármelyikét:
- Fizikai vizsgálatok
- Egyéb konzultációk klinikailag indokoltnak megfelelően
- Vérminták genetikai vizsgálathoz
- Szövetbiopszia genetikai vizsgálathoz
- Fényképek az érintett területekről, például az arc elöl- és oldalnézetéről, valamint más testrészekről, amelyek egy veleszületett rendellenességben szerepet játszhatnak, mint például a kezek és a lábak.
- Egyéb vizsgálatok, amelyeket egy adott malformáció jelez, például szervi ultrahang.
- Ehhez a protokollhoz nem terveznek további invazív, szedációt igénylő vagy sugárzást igénylő vizsgálatokat. Ezek a vizsgálatok, ha elvégzik, külön hozzájárulást igényelnének....
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A genomikai technikák közelmúltbeli fejlődése lehetővé teszi a genetikai felfedezések új hullámát.
Reméljük, hogy a genomikai technikákat a genetikai felfedezésben részt vevő hagyományosabb módszerekkel párosíthatjuk, hogy olyan állapotok széles körét vizsgálhassuk, amelyek esetében komoly bizonyítékok állnak rendelkezésre a genetikai tényezők szerepére.
Ennek megvalósítása érdekében azt tervezzük, hogy évente körülbelül öt olyan családot veszünk fel a kutatási protokollunkba, amelyekben a tagok veleszületett fejlődési rendellenességgel rendelkeznek, amely a korai emberi fejlődés hibájának felel meg.
A betegeket külső klinikusok irányítják, vagy önállóan utalhatnak be, és megtekinthetik őket az NIH Klinikai Központjában, vagy mintákat küldhetnek vizsgálatra.
Egyes résztvevők, akiknél már tároltunk DNS-t vagy szövetet, ismét beleegyezést kaphatnak a protokollban való konkrét részvételért.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
353
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 hónap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálati populációk kórházi és klinikai környezetből származnak.
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Az érintett személyek esetében (az alábbi (1) kritériumoknak megfelelő személlyel rokonságban álló egyének is bekerülhetnek a kutatási jegyzőkönyvbe), a felvétel klinikai kritériumainak meghatározása a részvétel előtti előzetes egészségügyi dokumentációval történik.
- Veleszületett fejlődési rendellenesség vagy kapcsolódó orvosi lelet, amelyről úgy gondolják, hogy az emberi fejlődés korai hibáihoz kapcsolódik.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- Bárki, aki nem hajlandó tájékozott beleegyezést adni (magának felnőttként, vagy gyermeke nevében kiskorúként, vagy olyan felnőtt nevében, aki nem tud beleegyezését adni saját maga számára) vagy hozzájárulását.
- Egyértelmű bizonyíték egy olyan állapot jelenlétére, amelyre vonatkozóan már rendelkezésre állnak diagnosztikai vizsgálatok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
személyre szabott genomika
genetikai/genomikus szindrómák
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Természettudomány
Időkeret: élettartam
|
genomi diagnózis
|
élettartam
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2011. január 24.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2020. augusztus 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2020. szeptember 10.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. február 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. február 10.
Első közzététel (Becslés)
2011. február 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2020. szeptember 14.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. szeptember 11.
Utolsó ellenőrzés
2020. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 110093
- 11-HG-0093
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .