个性化基因组研究
2020年9月11日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
背景：
- 先天性畸形，有时称为出生缺陷，是由于人类早期发育的差异而发生的。 有许多不同类型的先天性畸形，其中一些可能是由遗传物质的变化引起的。 研究人员有兴趣研究患有这些先天性畸形的个体，以更好地了解某些先天性畸形的原因和影响。
目标：
- 了解更多有关导致人类早期发育中出现的先天性畸形的原因。
- 了解是否可以找到遗传原因来解释一个人患有先天性畸形的原因。
合格：
- 被诊断患有先天性畸形的人。
设计：
- 参加者将在美国国立卫生研究院进行为期 3 到 4 天的一系列访问。 将要求参与者提供过去的医疗记录和测试结果的副本以供审查，并将询问有关怀孕/产前病史、出生、新生儿、医疗、发育和家族史的问题。
- 参与者的父母或兄弟姐妹也可能被要求提供用于研究目的的信息。
- 作为本研究的一部分，参与者可能需要进行额外的医学评估，包括以下任何测试：
- 身体检查
- 其他有临床指征的会诊
- 用于基因检测的血液样本
- 用于基因检测的组织活检
- 受影响区域的照片，例如面部的正视图和侧视图以及可能涉及先天性畸形的其他身体部位，例如手和脚。
- 由特定畸形指示的其他测试，例如器官超声检查。
- 本协议未计划进行额外的侵入性测试、需要镇静的测试或涉及辐射的测试。 如果执行这些测试，将涉及单独的同意......
研究概览
详细说明
基因组技术的最新进展使新的基因发现浪潮成为可能。
我们希望将基因组技术与涉及遗传发现的更传统的方法相结合，以便研究广泛的条件，这些条件有强有力的证据表明涉及遗传因素。
为实现这一目标，我们计划每年在我们的研究方案中招募大约五个家庭，其中成员患有与早期人类发育错误一致的先天性畸形。
患者将从外部临床医生转诊或自行转诊，并可在 NIH 临床中心就诊或送样进行检测。
一些参与者，我们已经为其存储了 DNA 或组织，可能会重新同意特定参与此协议。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
353
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1个月 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群来自医院和临床环境。
描述
- 纳入标准：
- 对于受影响的个体（与符合以下标准 (1) 的人相关的个体也可能被纳入研究方案），临床纳入标准的确定将通过参与前的病历审查来确定。
- 存在先天性畸形或被认为与人类早期发育错误有关的相关医学发现。
排除标准：
- 任何不愿提供知情同意（作为成年人的他们自己，或作为未成年子女的代表，或代表无法为自己提供同意的成年人）或同意的人。
- 存在可进行诊断测试的疾病的明确证据。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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个性化基因组学
遗传/基因组综合征
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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自然历史
大体时间：寿命
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基因组诊断
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寿命
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Paul S Kruszka, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年1月24日
初级完成 (实际的)
2020年8月1日
研究完成 (实际的)
2020年9月10日
研究注册日期
首次提交
2011年2月10日
首先提交符合 QC 标准的
2011年2月10日
首次发布 (估计)
2011年2月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年9月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年9月11日
最后验证
2020年9月1日
更多信息
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