Personlig genomisk forskning

Bakgrund:

- Medfödda missbildningar, ibland kallade fosterskador, uppstår på grund av en skillnad i tidig mänsklig utveckling. Det finns många olika typer av medfödda missbildningar, och en del av dessa kan orsakas av förändringar i genetiskt material. Forskare är intresserade av att studera individer med dessa medfödda missbildningar för att bättre förstå orsakerna och effekterna av vissa medfödda missbildningar.

Mål:

• Att förstå mer om vad som orsakar medfödda missbildningar som uppstår i tidig mänsklig utveckling.
• Att lära sig om genetiska orsaker kan hittas för att förklara varför en person har en medfödd missbildning.

Behörighet:

– Individer som har diagnostiserats med en medfödd missbildning.

Design:

• Deltagarna kommer att ses på National Institutes of Health för en serie besök under 3 till 4 dagar. Deltagarna kommer att uppmanas att tillhandahålla kopior av tidigare medicinska journaler och testresultat för granskning, och kommer att ställas frågor om graviditet/prenatal historia, födsel, nyfödd, medicinsk, utvecklings- och familjehistoria.
• Föräldrar eller syskon till deltagare kan också uppmanas att lämna information för forskningsändamål.
• Deltagarna kan få ytterligare medicinska utvärderingar som en del av denna studie, inklusive något av följande test:
• Fysiska undersökningar
• Andra konsultationer enligt klinisk indikation
• Blodprover för genetisk testning
• Vävnadsbiopsi för genetisk testning
• Fotografier av drabbade områden, såsom framifrån och från sidan av ansiktet och andra kroppsdelar som kan vara inblandade i en medfödd missbildning, som händer och fötter.
• Andra tester som indikeras av en specifik missbildning, såsom organultraljud.
• Inga ytterligare invasiva tester, tester som kräver sedering eller tester som involverar strålning är planerade för detta protokoll. Dessa tester, om de utförs, skulle innebära ett separat samtycke....