맞춤형 게놈 연구

배경:

- 때때로 선천적 기형이라고 불리는 선천성 기형은 초기 인간 발달의 차이 때문에 발생합니다. 선천성 기형에는 여러 가지 유형이 있으며 이들 중 일부는 유전 물질의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 연구자들은 특정 선천성 기형의 원인과 영향을 더 잘 이해하기 위해 이러한 선천성 기형을 가진 개인을 연구하는 데 관심이 있습니다.

목표:

• 초기 인간 발달에서 발생하는 선천성 기형의 원인에 대해 더 많이 이해합니다.
• 선천성 기형이 있는 이유를 설명하기 위해 유전적 원인을 찾을 수 있는지 알아봅니다.

적임:

- 선천성 기형 진단을 받은 자.

설계:

• 참가자들은 3~4일에 걸쳐 일련의 방문을 위해 National Institutes of Health에서 보게 될 것입니다. 참가자는 검토를 위해 과거 의료 기록 및 검사 결과 사본을 제공해야 하며 임신/산전 병력, 출생, 신생아, 의료, 발달 및 가족력에 대한 질문을 받게 됩니다.
• 참가자의 부모 또는 형제자매도 연구 목적으로 정보를 제공하도록 요청받을 수 있습니다.
• 참가자는 이 연구의 일부로 다음 테스트를 포함하여 추가 의료 평가를 받을 수 있습니다.
• 신체 검사
• 임상적으로 지시된 기타 상담
• 유전자 검사를 위한 혈액 샘플
• 유전자 검사를 위한 조직 생검
• 손과 발과 같이 선천성 기형과 관련될 수 있는 얼굴 및 기타 신체 부위의 정면 및 측면 사진과 같은 영향을 받는 부위의 사진.
• 장기 초음파와 같은 특정 기형으로 표시되는 기타 검사.
• 추가 침습적 테스트, 진정이 필요한 테스트 또는 방사선 관련 테스트는 이 프로토콜에 대해 계획되어 있지 않습니다. 이러한 테스트를 수행하는 경우 별도의 동의가 필요합니다....