Personalisierte Genomforschung
11. September 2020 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Hintergrund:
- Angeborene Fehlbildungen, manchmal auch Geburtsfehler genannt, entstehen aufgrund einer unterschiedlichen frühen menschlichen Entwicklung. Es gibt viele verschiedene Arten angeborener Fehlbildungen, von denen einige durch Veränderungen im Erbgut verursacht werden können. Forscher sind daran interessiert, Personen mit diesen angeborenen Fehlbildungen zu untersuchen, um die Ursachen und Auswirkungen bestimmter angeborener Fehlbildungen besser zu verstehen.
Ziele:
- Um mehr darüber zu verstehen, was angeborene Fehlbildungen verursacht, die in der frühen menschlichen Entwicklung auftreten.
- Um herauszufinden, ob genetische Ursachen gefunden werden können, die erklären, warum eine Person eine angeborene Fehlbildung hat.
Teilnahmeberechtigung:
- Personen, bei denen eine angeborene Fehlbildung diagnostiziert wurde.
Design:
- Die Teilnehmer werden an den National Institutes of Health für eine Reihe von Besuchen über einen Zeitraum von drei bis vier Tagen gesehen. Die Teilnehmer werden gebeten, Kopien früherer Krankenakten und Testergebnisse zur Durchsicht vorzulegen, und es werden ihnen Fragen zu Schwangerschaft/pränataler Vorgeschichte, Geburt, Neugeborenen-, medizinischer, entwicklungsbedingter und familiärer Vorgeschichte gestellt.
- Eltern oder Geschwister der Teilnehmer können auch gebeten werden, Informationen zu Forschungszwecken bereitzustellen.
- Im Rahmen dieser Studie können sich die Teilnehmer zusätzlichen medizinischen Untersuchungen unterziehen, darunter einem der folgenden Tests:
- Körperliche Untersuchungen
- Weitere Konsultationen nach klinischer Indikation
- Blutproben für Gentests
- Gewebebiopsie für Gentests
- Fotos von betroffenen Bereichen, etwa Vorder- und Seitenansichten des Gesichts und anderer Körperteile, die möglicherweise an einer angeborenen Fehlbildung beteiligt sind, etwa Hände und Füße.
- Andere Tests, die bei einer bestimmten Fehlbildung angezeigt sind, wie z. B. Organultraschall.
- Für dieses Protokoll sind keine zusätzlichen invasiven Tests, Tests, die eine Sedierung erfordern, oder Tests mit Strahlung geplant. Sollten diese Tests durchgeführt werden, wäre eine gesonderte Einwilligung erforderlich....
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Jüngste Fortschritte bei den Genomtechniken ermöglichen eine neue Welle genetischer Entdeckungen.
Wir hoffen, genomische Techniken mit traditionelleren Methoden der genetischen Entdeckung zu kombinieren, um ein breites Spektrum von Erkrankungen zu untersuchen, bei denen es starke Hinweise darauf gibt, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen.
Um dies zu erreichen, planen wir, jedes Jahr etwa fünf Familien in unser Forschungsprotokoll aufzunehmen, deren Mitglieder angeborene Fehlbildungen aufweisen, die auf einen Fehler in der frühen menschlichen Entwicklung zurückzuführen sind.
Patienten werden von externen Ärzten überwiesen oder können sich selbst überweisen und können im NIH Clinical Center untersucht werden oder Proben zur Untersuchung einsenden.
Bei einigen Teilnehmern, für die wir bereits DNA oder Gewebe gespeichert haben, kann eine erneute Einwilligung zur spezifischen Teilnahme an diesem Protokoll erteilt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
353
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulationen stammen aus Krankenhäusern und klinischen Einrichtungen.
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Für betroffene Personen (Personen, die mit einer Person verwandt sind, die die nachstehenden Kriterien (1) erfüllt, können ebenfalls in das Forschungsprotokoll einbezogen werden) wird die Festlegung der klinischen Kriterien für die Aufnahme durch vorherige Überprüfung der Krankenakte vor der Teilnahme festgelegt.
- Vorliegen einer angeborenen Fehlbildung oder eines damit zusammenhängenden medizinischen Befundes, von dem angenommen wird, dass er mit Fehlern in der frühen menschlichen Entwicklung zusammenhängt.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Jeder, der nicht bereit ist, eine Einwilligung nach Aufklärung zu erteilen (für sich selbst als Erwachsener oder im Namen seiner Kinder als Minderjähriger oder im Namen eines Erwachsenen, der nicht in der Lage ist, für sich selbst eine Einwilligung zu erteilen) oder seine Einwilligung zu erteilen.
- Eindeutiger Beweis für das Vorliegen einer Erkrankung, für die bereits diagnostische Tests verfügbar sind.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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personalisierte Genomik
genetische/genomische Syndrome
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte
Zeitfenster: Lebensdauer
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genomische Diagnose
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Lebensdauer
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
24. Januar 2011
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. August 2020
Studienabschluss (Tatsächlich)
10. September 2020
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Februar 2011
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. Februar 2011
Zuerst gepostet (Schätzen)
11. Februar 2011
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
14. September 2020
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
11. September 2020
Zuletzt verifiziert
1. September 2020
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 110093
- 11-HG-0093
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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