Investigación genómica personalizada
11 de septiembre de 2020 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Fondo:
- Las malformaciones congénitas, a veces llamadas defectos de nacimiento, ocurren debido a una diferencia en el desarrollo humano temprano. Hay muchos tipos diferentes de malformaciones congénitas, y algunas de ellas pueden ser causadas por cambios en el material genético. Los investigadores están interesados en estudiar a las personas con estas malformaciones congénitas para comprender mejor las causas y los efectos de ciertas malformaciones congénitas.
Objetivos:
- Para comprender más sobre las causas de las malformaciones congénitas que surgen en el desarrollo humano temprano.
- Para saber si se pueden encontrar causas genéticas que expliquen por qué una persona tiene una malformación congénita.
Elegibilidad:
- Individuos que han sido diagnosticados con una malformación congénita.
Diseño:
- Los participantes serán vistos en los Institutos Nacionales de Salud para una serie de visitas durante 3 a 4 días. Se les pedirá a los participantes que proporcionen copias de los registros médicos anteriores y los resultados de las pruebas para su revisión, y se les harán preguntas sobre el embarazo/antecedentes prenatales, nacimiento, recién nacido, antecedentes médicos, de desarrollo y familiares.
- También se les puede pedir a los padres o hermanos de los participantes que proporcionen información con fines de investigación.
- Los participantes pueden tener evaluaciones médicas adicionales como parte de este estudio, incluidas cualquiera de las siguientes pruebas:
- Exámenes físicos
- Otras consultas según indicación clínica
- Muestras de sangre para pruebas genéticas.
- Biopsia de tejido para pruebas genéticas
- Fotografías de las áreas afectadas, como vistas frontales y laterales de la cara y otras partes del cuerpo que puedan estar involucradas en una malformación congénita, como las manos y los pies.
- Otras pruebas según lo indique una malformación específica, como ecografías de órganos.
- No se planean pruebas invasivas adicionales, pruebas que requieran sedación o pruebas que involucren radiación para este protocolo. Estas pruebas, si se realizan, implicarían un consentimiento por separado....
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Los avances recientes en las técnicas genómicas están haciendo posible una nueva ola de descubrimientos genéticos.
Esperamos unir las técnicas genómicas con métodos más tradicionales involucrados en el descubrimiento genético para investigar una amplia gama de condiciones para las cuales existe una fuerte evidencia de que los factores genéticos están involucrados.
Para lograr esto, planeamos inscribir aproximadamente cinco familias cuyos miembros tienen malformaciones congénitas consistentes con un error del desarrollo humano temprano, en nuestro protocolo de investigación cada año.
Los pacientes serán remitidos por médicos externos o pueden autorreferirse, y pueden ser vistos en el Centro Clínico NIH o pueden enviar muestras para su análisis.
Algunos participantes, para quienes ya tenemos almacenado ADN o tejido, pueden volver a recibir su consentimiento para participar específicamente en este protocolo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
353
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 mes y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Las poblaciones de estudio provienen de entornos hospitalarios y clínicos.
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Para las personas afectadas (las personas que están relacionadas con una persona que cumple con los criterios (1) a continuación también pueden incluirse en el protocolo de investigación), la determinación de los criterios clínicos para la inclusión se determinará mediante una revisión previa del historial médico antes de la participación.
- Presencia de una malformación congénita o hallazgo médico relacionado que se cree que está relacionado con errores en el desarrollo humano temprano.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Cualquiera que no esté dispuesto a dar su consentimiento informado (para sí mismo como adulto, o en nombre de sus hijos como menores, o en nombre de un adulto que no puede dar consentimiento por sí mismo) o asentimiento.
- Evidencia clara de la presencia de una condición para la cual ya se dispone de pruebas de diagnóstico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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genómica personalizada
síndromes genéticos/genómicos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural
Periodo de tiempo: toda la vida
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diagnóstico genómico
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toda la vida
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
24 de enero de 2011
Finalización primaria (Actual)
1 de agosto de 2020
Finalización del estudio (Actual)
10 de septiembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de febrero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de febrero de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
11 de febrero de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
14 de septiembre de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de septiembre de 2020
Última verificación
1 de septiembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 110093
- 11-HG-0093
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .