Recherche génomique personnalisée
11 septembre 2020 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Arrière-plan:
- Les malformations congénitales, parfois appelées malformations congénitales, surviennent en raison d'une différence dans le développement humain précoce. Il existe de nombreux types de malformations congénitales, et certaines d'entre elles peuvent être causées par des modifications du matériel génétique. Les chercheurs s'intéressent à l'étude des personnes atteintes de ces malformations congénitales afin de mieux comprendre les causes et les effets de certaines malformations congénitales.
Objectifs:
- Pour mieux comprendre les causes des malformations congénitales qui surviennent au début du développement humain.
- Pour savoir si des causes génétiques peuvent être trouvées pour expliquer pourquoi une personne a une malformation congénitale.
Admissibilité:
- Les personnes chez qui on a diagnostiqué une malformation congénitale.
Conception:
- Les participants seront vus aux National Institutes of Health pour une série de visites sur 3 à 4 jours. Les participants seront invités à fournir des copies des dossiers médicaux antérieurs et des résultats des tests pour examen, et on leur posera des questions sur les antécédents de grossesse/prénatale, la naissance, le nouveau-né, les antécédents médicaux, de développement et familiaux.
- Les parents ou les frères et sœurs des participants peuvent également être invités à fournir des informations à des fins de recherche.
- Les participants peuvent avoir des évaluations médicales supplémentaires dans le cadre de cette étude, y compris l'un des tests suivants :
- Examens physiques
- Autres consultations selon indication clinique
- Prélèvements sanguins pour tests génétiques
- Biopsie tissulaire pour tests génétiques
- Photographies des zones touchées, telles que des vues de face et de profil du visage et d'autres parties du corps pouvant être impliquées dans une malformation congénitale, comme les mains et les pieds.
- Autres tests indiqués par une malformation spécifique, tels que les échographies d'organes.
- Aucun test invasif supplémentaire, test nécessitant une sédation ou test impliquant des radiations n'est prévu pour ce protocole. Ces tests, s'ils étaient effectués, impliqueraient un consentement séparé....
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Description détaillée
Les progrès récents des techniques génomiques rendent possible une nouvelle vague de découvertes génétiques.
Nous espérons coupler des techniques génomiques avec des méthodes plus traditionnelles impliquées dans la découverte génétique afin d'étudier un large éventail de conditions pour lesquelles il existe des preuves solides que des facteurs génétiques sont impliqués.
Pour ce faire, nous prévoyons d'inscrire environ cinq familles, dont les membres ont des malformations congénitales compatibles avec une erreur du développement humain précoce, dans notre protocole de recherche chaque année.
Les patients seront référés par des cliniciens extérieurs ou peuvent se référer eux-mêmes, et peuvent être vus au NIH Clinical Center ou peuvent envoyer des échantillons pour des tests.
Certains participants, pour lesquels nous avons déjà de l'ADN ou des tissus stockés, peuvent être reconsentés pour une participation spécifique à ce protocole.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
353
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les populations étudiées proviennent de milieux hospitaliers et cliniques.
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
- Pour les personnes concernées (les personnes apparentées à une personne qui répond aux critères (1) ci-dessous peuvent également être incluses dans le protocole de recherche), la détermination des critères cliniques d'inclusion sera déterminée par un examen préalable du dossier médical avant la participation.
- Présence d'une malformation congénitale ou d'une découverte médicale connexe que l'on pense être liée à des erreurs dans le développement humain précoce.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
- Toute personne qui refuse de donner son consentement éclairé (pour elle-même en tant qu'adulte, ou au nom de ses enfants mineurs, ou au nom d'un adulte incapable de donner son consentement pour elle-même) ou son assentiment.
- Preuve claire de la présence d'une condition pour laquelle des tests de diagnostic sont déjà disponibles.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
|
génomique personnalisée
syndromes génétiques/génomiques
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Histoire naturelle
Délai: durée de vie
|
diagnostic génomique
|
durée de vie
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
24 janvier 2011
Achèvement primaire (Réel)
1 août 2020
Achèvement de l'étude (Réel)
10 septembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 février 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
10 février 2011
Première publication (Estimation)
11 février 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
14 septembre 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 septembre 2020
Dernière vérification
1 septembre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 110093
- 11-HG-0093
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .