Ricerca genomica personalizzata
11 settembre 2020 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Sfondo:
- Le malformazioni congenite, a volte chiamate difetti congeniti, si verificano a causa di una differenza nello sviluppo umano precoce. Esistono molti tipi diversi di malformazioni congenite e alcune di queste possono essere causate da cambiamenti nel materiale genetico. I ricercatori sono interessati a studiare le persone con queste malformazioni congenite per comprendere meglio le cause e gli effetti di alcune malformazioni congenite.
Obiettivi:
- Per capire di più sulle cause delle malformazioni congenite che insorgono nel primo sviluppo umano.
- Per sapere se si possono trovare cause genetiche per spiegare perché una persona ha una malformazione congenita.
Eleggibilità:
- Individui a cui è stata diagnosticata una malformazione congenita.
Progetto:
- I partecipanti saranno visti presso il National Institutes of Health per una serie di visite nell'arco di 3 o 4 giorni. Ai partecipanti verrà chiesto di fornire copie delle cartelle cliniche precedenti e dei risultati dei test per la revisione e verranno poste domande sulla storia della gravidanza / prenatale, della nascita, del neonato, medica, dello sviluppo e della storia familiare.
- Ai genitori o ai fratelli dei partecipanti può anche essere chiesto di fornire informazioni a scopo di ricerca.
- I partecipanti possono sottoporsi a ulteriori valutazioni mediche come parte di questo studio, incluso uno dei seguenti test:
- Esami fisici
- Altre consultazioni come clinicamente indicato
- Prelievi di sangue per test genetici
- Biopsia tissutale per test genetici
- Fotografie delle aree interessate, come le viste frontali e laterali del viso e di altre parti del corpo che potrebbero essere coinvolte in una malformazione congenita, come mani e piedi.
- Altri test indicati da una malformazione specifica, come gli ultrasuoni degli organi.
- Per questo protocollo non sono previsti ulteriori test invasivi, test che richiedono sedazione o test che coinvolgono radiazioni. Questi test, se eseguiti, comporteranno un consenso separato....
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
I recenti progressi nelle tecniche genomiche stanno rendendo possibile una nuova ondata di scoperte genetiche.
Speriamo di accoppiare le tecniche genomiche con metodi più tradizionali coinvolti nella scoperta genetica al fine di indagare su un'ampia gamma di condizioni per le quali vi è una forte evidenza che siano coinvolti fattori genetici.
Per raggiungere questo obiettivo, abbiamo in programma di arruolare circa cinque famiglie, in cui i membri hanno malformazioni congenite coerenti con un errore dello sviluppo umano iniziale, nel nostro protocollo di ricerca ogni anno.
I pazienti verranno indirizzati da medici esterni o possono auto-riferirsi e possono essere visti presso il Centro clinico NIH o possono inviare campioni per i test.
Alcuni partecipanti, per i quali disponiamo già di DNA o tessuto conservato, potrebbero essere nuovamente autorizzati per la partecipazione specifica a questo protocollo.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
353
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Le popolazioni in studio provengono da ambienti ospedalieri e clinici.
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Per le persone affette (le persone che sono imparentate con una persona che soddisfa i criteri (1) di seguito possono anche essere incluse nel protocollo di ricerca), la determinazione dei criteri clinici per l'inclusione sarà determinata dalla precedente revisione della cartella clinica prima della partecipazione.
- Presenza di una malformazione congenita o di un reperto medico correlato ritenuto correlato a errori nello sviluppo umano precoce.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Chiunque non voglia fornire il consenso informato (per se stesso in quanto maggiorenne, o per conto dei propri figli in quanto minorenni, o per conto di un adulto che non è in grado di fornire il proprio consenso) o assenso.
- Chiara evidenza della presenza di una condizione per la quale sono già disponibili test diagnostici.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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genomica personalizzata
sindromi genetiche/genomiche
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia Naturale
Lasso di tempo: tutta la vita
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diagnosi genomica
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tutta la vita
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 gennaio 2011
Completamento primario (Effettivo)
1 agosto 2020
Completamento dello studio (Effettivo)
10 settembre 2020
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 febbraio 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 febbraio 2011
Primo Inserito (Stima)
11 febbraio 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
14 settembre 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 settembre 2020
Ultimo verificato
1 settembre 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 110093
- 11-HG-0093
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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