Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowane badania genomiczne

11 września 2020 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

- Wrodzone wady rozwojowe, czasami nazywane wadami wrodzonymi, występują z powodu różnic we wczesnym rozwoju człowieka. Istnieje wiele różnych rodzajów wrodzonych wad rozwojowych, a niektóre z nich mogą być spowodowane zmianami w materiale genetycznym. Naukowcy są zainteresowani badaniem osób z tymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, aby lepiej zrozumieć przyczyny i skutki niektórych wrodzonych wad rozwojowych.

Cele:

  • Aby dowiedzieć się więcej o tym, co powoduje wrodzone wady rozwojowe, które pojawiają się we wczesnym okresie rozwoju człowieka.
  • Aby dowiedzieć się, czy przyczyny genetyczne mogą wyjaśnić, dlaczego dana osoba ma wrodzoną wadę rozwojową.

Uprawnienia:

- Osoby, u których zdiagnozowano wrodzoną wadę rozwojową.

Projekt:

  • Uczestnicy będą widziani w Narodowych Instytutach Zdrowia podczas serii wizyt trwających od 3 do 4 dni. Uczestnicy zostaną poproszeni o dostarczenie kopii dokumentacji medycznej z przeszłości i wyników badań do wglądu, a także zostaną zadane pytania dotyczące historii ciąży / prenatalnej, porodu, noworodka, historii medycznej, rozwojowej i rodzinnej.
  • Rodzice lub rodzeństwo uczestników mogą również zostać poproszeni o przekazanie informacji do celów badawczych.
  • Uczestnicy mogą mieć dodatkowe oceny medyczne w ramach tego badania, w tym dowolny z następujących testów:
  • Badania fizykalne
  • Inne konsultacje zgodnie ze wskazaniami klinicznymi
  • Próbki krwi do badań genetycznych
  • Biopsja tkanki do badań genetycznych
  • Zdjęcia dotkniętych obszarów, takie jak twarz i inne części ciała, które mogą być objęte wrodzoną wadą rozwojową, takie jak dłonie i stopy, z przodu iz boku.
  • Inne testy wskazane przez określoną wadę rozwojową, takie jak ultradźwięki narządów.
  • Dla tego protokołu nie są planowane żadne dodatkowe badania inwazyjne, badania wymagające sedacji ani badania z zastosowaniem promieniowania. Te badania, gdyby zostały przeprowadzone, wymagałyby odrębnej zgody....

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ostatnie postępy w technikach genomicznych umożliwiają nową falę odkryć genetycznych. Mamy nadzieję połączyć techniki genomiczne z bardziej tradycyjnymi metodami związanymi z odkrywaniem genów w celu zbadania szerokiego zakresu schorzeń, w przypadku których istnieją mocne dowody na udział czynników genetycznych. Aby to osiągnąć, planujemy każdego roku włączyć do naszego protokołu badawczego około pięciu rodzin, w których członkowie mają wrodzone wady rozwojowe zgodne z błędem wczesnego rozwoju człowieka. Pacjenci będą kierowani przez zewnętrznych klinicystów lub mogą zgłaszać się sami i mogą być widziani w Centrum Klinicznym NIH lub mogą przesyłać próbki do badań. Niektórzy uczestnicy, dla których mamy już przechowywane DNA lub tkanki, mogą otrzymać ponowną zgodę na konkretny udział w tym protokole.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

353

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badane populacje pochodzą ze szpitali i klinik.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:
  • W przypadku osób dotkniętych chorobą (osoby spokrewnione z osobą spełniającą kryteria (1) poniżej mogą być również objęte protokołem badania) określenie kryteriów klinicznych włączenia zostanie określone na podstawie wcześniejszego przeglądu dokumentacji medycznej przed udziałem.
  • Obecność wrodzonej wady rozwojowej lub pokrewnego rozpoznania medycznego, które uważa się za związane z błędami we wczesnym rozwoju człowieka.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (w imieniu siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich lub w imieniu osoby dorosłej, która nie jest w stanie wyrazić zgody w swoim imieniu) lub zgody.
  • Wyraźny dowód na obecność stanu, dla którego testy diagnostyczne są już dostępne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
spersonalizowana genomika
zespoły genetyczne/genomowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Historia naturalna
Ramy czasowe: dożywotni
diagnostyka genomowa
dożywotni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2011

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

10 września 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lutego 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 lutego 2011

Pierwszy wysłany (Oszacować)

11 lutego 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 września 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 września 2020

Ostatnia weryfikacja

1 września 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 110093
  • 11-HG-0093

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj