Personlig tilpasset genomforskning
11. september 2020 oppdatert av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Bakgrunn:
- Medfødte misdannelser, noen ganger kalt fødselsskader, oppstår på grunn av en forskjell i tidlig menneskelig utvikling. Det finnes mange ulike typer medfødte misdannelser, og noen av disse kan skyldes endringer i arvestoffet. Forskere er interessert i å studere individer med disse medfødte misdannelsene for å bedre forstå årsakene og effektene av visse medfødte misdannelser.
Mål:
- For å forstå mer om hva som forårsaker medfødte misdannelser som oppstår i tidlig menneskelig utvikling.
- For å finne ut om genetiske årsaker kan bli funnet for å forklare hvorfor en person har en medfødt misdannelse.
Kvalifisering:
- Personer som har fått påvist en medfødt misdannelse.
Design:
- Deltakerne vil bli sett på National Institutes of Health for en rekke besøk over 3 til 4 dager. Deltakerne vil bli bedt om å gi kopier av tidligere medisinske journaler og testresultater for gjennomgang, og vil bli stilt spørsmål om graviditet/prenatal historie, fødsel, nyfødt, medisinsk, utviklingsmessig og familiehistorie.
- Foreldre eller søsken til deltakere kan også bli bedt om å gi informasjon til forskningsformål.
- Deltakere kan ha ytterligere medisinske evalueringer som en del av denne studien, inkludert noen av følgende tester:
- Fysiske undersøkelser
- Andre konsultasjoner som klinisk indisert
- Blodprøver for genetisk testing
- Vevsbiopsi for genetisk testing
- Fotografier av berørte områder, for eksempel front- og sideutsikt av ansiktet og andre kroppsdeler som kan være involvert i en medfødt misdannelse, som hender og føtter.
- Andre tester som indikert av en spesifikk misdannelse, for eksempel organultralyd.
- Ingen ytterligere invasiv testing, testing som krever sedasjon eller testing som involverer stråling er planlagt for denne protokollen. Disse testene, hvis de utføres, vil innebære et separat samtykke....
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Nylige fremskritt innen genomiske teknikker muliggjør en ny bølge av genetisk oppdagelse.
Vi håper å koble genomiske teknikker med mer tradisjonelle metoder involvert i genetisk oppdagelse for å undersøke et bredt spekter av tilstander som det er sterke bevis for at genetiske faktorer er involvert for.
For å oppnå dette planlegger vi å registrere omtrent fem familier, der medlemmene har medfødte misdannelser i samsvar med en feil ved tidlig menneskelig utvikling, i vår forskningsprotokoll hvert år.
Pasienter vil bli henvist fra eksterne klinikere eller kan selv henvise, og kan sees på NIH Clinical Center eller kan sende prøver for testing.
Noen deltakere, som vi allerede har lagret DNA eller vev for, kan bli gitt et nytt samtykke for spesifikk deltakelse i denne protokollen.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
353
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjoner er fra sykehus og kliniske omgivelser.
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
- For berørte individer (individer som er i slekt med en person som oppfyller kriteriene (1) nedenfor kan også inkluderes i forskningsprotokollen), vil fastsettelse av kliniske kriterier for inkludering bli bestemt ved forutgående journalgjennomgang før deltakelse.
- Tilstedeværelse av en medfødt misdannelse eller relatert medisinsk funn som antas å være relatert til feil i tidlig menneskelig utvikling.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Alle som ikke er villig til å gi informert samtykke (for seg selv som voksne, eller på vegne av sine barn som mindreårige, eller på vegne av en voksen som ikke er i stand til å gi samtykke for seg selv) eller samtykke.
- Tydelige bevis for tilstedeværelsen av en tilstand som diagnostisk testing allerede er tilgjengelig for.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
personlig genomikk
genetiske/genomiske syndromer
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturlig historie
Tidsramme: livstid
|
genomisk diagnose
|
livstid
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
24. januar 2011
Primær fullføring (Faktiske)
1. august 2020
Studiet fullført (Faktiske)
10. september 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. februar 2011
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. februar 2011
Først lagt ut (Anslag)
11. februar 2011
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
14. september 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. september 2020
Sist bekreftet
1. september 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 110093
- 11-HG-0093
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .