Персонализированные геномные исследования
11 сентября 2020 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Фон:
- Врожденные пороки развития, иногда называемые врожденными дефектами, возникают из-за различий в раннем развитии человека. Существует множество различных типов врожденных пороков развития, и некоторые из них могут быть вызваны изменениями в генетическом материале. Исследователи заинтересованы в изучении людей с этими врожденными пороками развития, чтобы лучше понять причины и последствия некоторых врожденных пороков развития.
Цели:
- Чтобы лучше понять, что вызывает врожденные пороки развития, возникающие в раннем развитии человека.
- Чтобы узнать, можно ли найти генетические причины, чтобы объяснить, почему у человека есть врожденный порок развития.
Право на участие:
- Лица, у которых диагностирован врожденный порок развития.
Дизайн:
- Участники будут замечены в Национальных институтах здравоохранения для серии посещений в течение 3-4 дней. Участникам будет предложено предоставить копии прошлых медицинских карт и результатов анализов для ознакомления, а также им будут заданы вопросы о беременности / дородовом анамнезе, рождении, новорожденном, медицинском, развивающемся и семейном анамнезе.
- Родителей или братьев и сестер участников также могут попросить предоставить информацию для исследовательских целей.
- Участники могут пройти дополнительные медицинские осмотры в рамках этого исследования, включая любой из следующих тестов:
- Физические осмотры
- Другие консультации по клиническим показаниям
- Образцы крови для генетического тестирования
- Биопсия ткани для генетического тестирования
- Фотографии пораженных участков, например, вид спереди и сбоку лица и других частей тела, которые могут быть связаны с врожденным пороком развития, например, рук и ног.
- Другие тесты, на которые указывает конкретный порок развития, например, УЗИ органов.
- Для этого протокола не планируется никаких дополнительных инвазивных тестов, тестов, требующих седации, или тестов, включающих облучение. Эти тесты, если они будут проведены, потребуют отдельного согласия....
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Недавние достижения в области геномных технологий делают возможной новую волну генетических открытий.
Мы надеемся объединить геномные методы с более традиционными методами, связанными с генетическими открытиями, чтобы исследовать широкий спектр состояний, для которых есть убедительные доказательства участия генетических факторов.
Для этого мы планируем ежегодно включать в протокол нашего исследования примерно пять семей, члены которых имеют врожденные пороки развития, соответствующие ошибке раннего человеческого развития.
Пациенты будут направлены от сторонних клиницистов или могут обратиться самостоятельно, и их можно будет увидеть в Клиническом центре NIH или отправить образцы для тестирования.
Некоторые участники, для которых у нас уже есть сохраненная ДНК или ткань, могут получить повторное согласие на конкретное участие в этом протоколе.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
353
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемые популяции из больниц и клинических условий.
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
- Для затронутых лиц (лица, связанные с лицом, отвечающим критериям (1) ниже, также могут быть включены в протокол исследования), определение клинических критериев для включения будет определяться предварительным просмотром медицинской документации до участия.
- Наличие врожденного порока развития или связанного с ним медицинского заключения, которое, как считается, связано с ошибками в раннем развитии человека.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
- Любой, кто не желает давать информированное согласие (для себя, как взрослых, или от имени своих детей, как несовершеннолетних, или от имени взрослого, который не может дать согласие для себя) или согласие.
- Четкие доказательства наличия состояния, для которого уже доступны диагностические тесты.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
персонализированная геномика
генетические/геномные синдромы
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Естественная история
Временное ограничение: продолжительность жизни
|
геномная диагностика
|
продолжительность жизни
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
24 января 2011 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 августа 2020 г.
Завершение исследования (Действительный)
10 сентября 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 февраля 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 февраля 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
11 февраля 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
14 сентября 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 сентября 2020 г.
Последняя проверка
1 сентября 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 110093
- 11-HG-0093
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .