Pesquisa Genômica Personalizada
11 de setembro de 2020 atualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Fundo:
- As malformações congênitas, às vezes chamadas de defeitos congênitos, ocorrem devido a uma diferença no desenvolvimento humano inicial. Existem muitos tipos diferentes de malformações congênitas, e algumas delas podem ser causadas por alterações no material genético. Os pesquisadores estão interessados em estudar indivíduos com essas malformações congênitas para entender melhor as causas e os efeitos de certas malformações congênitas.
Objetivos.
- Para entender mais sobre o que causa malformações congênitas que surgem no início do desenvolvimento humano.
- Para saber se as causas genéticas podem ser encontradas para explicar por que uma pessoa tem uma malformação congênita.
Elegibilidade:
- Indivíduos que foram diagnosticados com uma malformação congênita.
Projeto:
- Os participantes serão vistos nos Institutos Nacionais de Saúde para uma série de visitas durante 3 a 4 dias. Os participantes serão solicitados a fornecer cópias de registros médicos anteriores e resultados de testes para revisão, e serão feitas perguntas sobre gravidez/histórico pré-natal, nascimento, recém-nascido, histórico médico, de desenvolvimento e familiar.
- Os pais ou irmãos dos participantes também podem ser solicitados a fornecer informações para fins de pesquisa.
- Os participantes podem ter avaliações médicas adicionais como parte deste estudo, incluindo qualquer um dos seguintes testes:
- Exames físicos
- Outras consultas conforme indicação clínica
- Amostras de sangue para testes genéticos
- Biópsia de tecido para testes genéticos
- Fotografias das áreas afetadas, como vistas frontal e lateral do rosto e outras partes do corpo que podem estar envolvidas em uma malformação congênita, como mãos e pés.
- Outros exames indicados por uma malformação específica, como ultrassom de órgãos.
- Nenhum teste invasivo adicional, teste que exija sedação ou teste envolvendo radiação está planejado para este protocolo. Esses testes, se realizados, envolveriam um consentimento separado....
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Avanços recentes nas técnicas genômicas estão possibilitando uma nova onda de descobertas genéticas.
Esperamos combinar técnicas genômicas com métodos mais tradicionais envolvidos na descoberta genética, a fim de investigar uma ampla gama de condições para as quais há fortes evidências de que fatores genéticos estão envolvidos.
Para isso, planejamos inscrever anualmente em nosso protocolo de pesquisa aproximadamente cinco famílias cujos membros tenham malformações congênitas consistentes com um erro do desenvolvimento humano precoce.
Os pacientes serão encaminhados por médicos externos ou podem se autoencaminhar e podem ser vistos no NIH Clinical Center ou podem enviar amostras para testes.
Alguns participantes, para os quais já temos DNA ou tecido armazenado, podem ser autorizados a participar especificamente neste protocolo.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
353
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 mês e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
As populações do estudo são de ambientes hospitalares e clínicos.
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
- Para indivíduos afetados (indivíduos relacionados a uma pessoa que atende aos critérios (1) abaixo também podem ser incluídos no protocolo de pesquisa), a determinação dos critérios clínicos para inclusão será determinada pela revisão prévia do prontuário médico antes da participação.
- Presença de uma malformação congênita ou achado médico relacionado que se acredita estar relacionado a erros no desenvolvimento humano inicial.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
- Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos, ou em nome de seus filhos como menores, ou em nome de um adulto incapaz de fornecer consentimento para si) ou consentimento.
- Evidência clara da presença de uma condição para a qual o teste de diagnóstico já está disponível.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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genômica personalizada
síndromes genéticas/genômicas
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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História Natural
Prazo: vida
|
diagnóstico genômico
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vida
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
24 de janeiro de 2011
Conclusão Primária (Real)
1 de agosto de 2020
Conclusão do estudo (Real)
10 de setembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de fevereiro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de fevereiro de 2011
Primeira postagem (Estimativa)
11 de fevereiro de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
14 de setembro de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de setembro de 2020
Última verificação
1 de setembro de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 110093
- 11-HG-0093
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .