Henkilökohtainen genomitutkimus
perjantai 11. syyskuuta 2020 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Tausta:
- Synnynnäiset epämuodostumat, joita joskus kutsutaan synnynnäisiksi epämuodostumiksi, johtuvat eroista ihmisen varhaisessa kehityksessä. Synnynnäisiä epämuodostumia on monia erilaisia, ja osa niistä voi johtua geneettisen materiaalin muutoksista. Tutkijat ovat kiinnostuneita tutkimaan yksilöitä, joilla on näitä synnynnäisiä epämuodostumia, jotta he ymmärtäisivät paremmin tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien syitä ja vaikutuksia.
Tavoitteet:
- Ymmärtää enemmän siitä, mikä aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, jotka syntyvät ihmisen varhaisessa kehityksessä.
- Saadakseen selville, voidaanko geneettisiä syitä löytää selittämään, miksi henkilöllä on synnynnäinen epämuodostuma.
Kelpoisuus:
- Henkilöt, joilla on diagnosoitu synnynnäinen epämuodostuma.
Design:
- Osallistujat nähdään National Institutes of Healthissa 3–4 päivän vierailusarjalla. Osallistujia pyydetään toimittamaan kopiot aiemmista lääketieteellisistä tiedoista ja testituloksista tarkistettavaksi, ja heiltä kysytään kysymyksiä raskaudesta/sikiöhistoriasta, syntymästä, vastasyntyneestä, lääketieteellisestä, kehityksestä ja sukuhistoriasta.
- Osallistujien vanhemmilta tai sisaruksilta voidaan myös pyytää tietoja tutkimustarkoituksiin.
- Osallistujilla voi olla ylimääräisiä lääketieteellisiä arviointeja osana tätä tutkimusta, mukaan lukien mikä tahansa seuraavista testeistä:
- Fyysiset tarkastukset
- Muut konsultaatiot kliinisen tarpeen mukaan
- Verinäytteet geneettistä testausta varten
- Kudosbiopsia geneettistä testausta varten
- Valokuvat sairastuneista alueista, kuten kasvojen etu- ja sivunäkymät ja muut ruumiinosat, jotka voivat olla osallisia synnynnäiseen epämuodostumaan, kuten käsistä ja jaloista.
- Muut tietyn epämuodostuman osoittamat testit, kuten elinten ultraäänitutkimukset.
- Tälle protokollalle ei ole suunniteltu muita invasiivisia testejä, sedaatioita vaativia testejä tai säteilyä sisältäviä testejä. Jos nämä testit suoritetaan, niihin vaaditaan erillinen suostumus....
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Viimeaikaiset edistysaskeleet genomitekniikoissa tekevät mahdolliseksi uuden geneettisen löydön aallon.
Toivomme yhdistävämme genomiset tekniikat perinteisempiin geneettiseen löytöihin liittyviin menetelmiin tutkiaksemme monenlaisia sairauksia, joissa on vahvaa näyttöä siitä, että geneettiset tekijät ovat mukana.
Tämän toteuttamiseksi aiomme kirjata tutkimusprotokollaamme vuosittain noin viisi perhettä, joiden jäsenillä on synnynnäisiä epämuodostumia, jotka vastaavat ihmisen varhaisen kehityksen virhettä.
Potilaat lähetetään ulkopuolisilta klinikoilta tai he voivat viitata itse, ja heidät voidaan nähdä NIH:n kliinisessä keskuksessa tai lähettää näytteitä testattavaksi.
Jotkut osallistujat, joille meillä on jo tallennettu DNA:ta tai kudosta, voivat saada suostumuksensa erityiseen osallistumiseen tähän protokollaan.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
353
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 kuukausi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatiot ovat sairaalasta ja kliinisistä ympäristöistä.
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- Sairastuneille henkilöille (henkilöt, jotka ovat sukulaisia henkilöön, joka täyttää alla olevat kriteerit (1), voidaan myös sisällyttää tutkimuspöytäkirjaan), kliiniset kriteerit sisällyttämiselle määritetään ennen osallistumista koskevalla potilastietotarkastuksella.
- Synnynnäinen epämuodostuma tai siihen liittyvä lääketieteellinen löydös, jonka uskotaan liittyvän virheisiin ihmisen varhaisessa kehityksessä.
POISTAMISKRITEERIT:
- Kuka tahansa, joka ei halua antaa tietoista suostumusta (itselleen aikuisena tai lastensa puolesta alaikäisenä tai sellaisen aikuisen puolesta, joka ei pysty antamaan suostumusta itselleen) tai suostumusta.
- Selkeä näyttö sellaisen sairauden olemassaolosta, jolle diagnostinen testaus on jo saatavilla.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
henkilökohtainen genomiikka
geneettiset/genomiset oireyhtymät
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Luonnonhistoria
Aikaikkuna: elinikä
|
genominen diagnoosi
|
elinikä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 24. tammikuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. elokuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 10. syyskuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 10. helmikuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 10. helmikuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 11. helmikuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 14. syyskuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 11. syyskuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 110093
- 11-HG-0093
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .