Personlig genomisk forskning
11. september 2020 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Baggrund:
- Medfødte misdannelser, nogle gange kaldet fødselsdefekter, opstår på grund af en forskel i den tidlige menneskelige udvikling. Der findes mange forskellige typer af medfødte misdannelser, og nogle af disse kan skyldes ændringer i arvematerialet. Forskere er interesserede i at studere personer med disse medfødte misdannelser for bedre at forstå årsagerne til og virkningerne af visse medfødte misdannelser.
Mål:
- For at forstå mere om, hvad der forårsager medfødte misdannelser, der opstår i den tidlige menneskelige udvikling.
- At lære, om genetiske årsager kan findes for at forklare, hvorfor en person har en medfødt misdannelse.
Berettigelse:
- Personer, der er blevet diagnosticeret med en medfødt misdannelse.
Design:
- Deltagerne vil blive set på National Institutes of Health til en række besøg over 3 til 4 dage. Deltagerne vil blive bedt om at give kopier af tidligere medicinske journaler og testresultater til gennemgang, og vil blive stillet spørgsmål om graviditet/prænatal historie, fødsel, nyfødt, medicinsk, udviklingsmæssig og familiehistorie.
- Forældre eller søskende til deltagere kan også blive bedt om at give oplysninger til forskningsformål.
- Deltagerne kan få yderligere medicinske evalueringer som en del af denne undersøgelse, herunder enhver af følgende tests:
- Fysiske undersøgelser
- Andre konsultationer som klinisk indiceret
- Blodprøver til genetisk testning
- Vævsbiopsi til genetisk testning
- Fotografier af berørte områder, såsom front- og sidevisninger af ansigtet og andre kropsdele, der kan være involveret i en medfødt misdannelse, såsom hænder og fødder.
- Andre tests som angivet af en specifik misdannelse, såsom organultralyd.
- Ingen yderligere invasiv testning, test, der kræver sedation, eller test, der involverer stråling, er planlagt for denne protokol. Disse tests, hvis de udføres, vil involvere et separat samtykke....
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Nylige fremskridt inden for genomiske teknikker muliggør en ny bølge af genetisk opdagelse.
Vi håber at koble genomiske teknikker med mere traditionelle metoder involveret i genetisk opdagelse for at undersøge en bred vifte af tilstande, for hvilke der er stærke beviser for, at genetiske faktorer er involveret.
For at opnå dette planlægger vi hvert år at indskrive cirka fem familier, hvor medlemmer har medfødte misdannelser i overensstemmelse med en fejl i tidlig menneskelig udvikling, i vores forskningsprotokol.
Patienter vil blive henvist fra eksterne klinikere eller kan selv henvise og kan ses på NIH Clinical Center eller kan sende prøver til test.
Nogle deltagere, for hvem vi allerede har lagret DNA eller væv, kan få et nyt samtykke til specifik deltagelse i denne protokol.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
353
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 måned og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Undersøgelsespopulationer er fra hospitaler og kliniske omgivelser.
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
- For berørte personer (individer, der er relateret til en person, der opfylder kriterierne (1) nedenfor, kan også indgå i forskningsprotokollen), vil fastlæggelse af kliniske kriterier for inklusion blive fastlagt ved forudgående journalgennemgang før deltagelse.
- Tilstedeværelse af en medfødt misdannelse eller relateret medicinsk fund, der menes at være relateret til fejl i den tidlige menneskelige udvikling.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Enhver, der er uvillig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige eller på vegne af en voksen, der ikke er i stand til at give samtykke til sig selv) eller samtykke.
- Klare beviser for tilstedeværelsen af en tilstand, for hvilken der allerede findes en diagnostisk test.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
personlig genomik
genetiske/genomiske syndromer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Naturhistorie
Tidsramme: livstid
|
genomisk diagnose
|
livstid
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Kruszka P, Porras AR, Addissie YA, Moresco A, Medrano S, Mok GTK, Leung GKC, Tekendo-Ngongang C, Uwineza A, Thong MK, Muthukumarasamy P, Honey E, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Vincent LM, Love A, Belhassan K, Ouldim K, El Bouchikhi I, Shukla A, Girisha KM, Patil SJ, Sirisena ND, Dissanayake VHW, Paththinige CS, Mishra R, Klein-Zighelboim E, Gallardo Jugo BE, Chavez Pastor M, Abarca-Barriga HH, Skinner SA, Prijoles EJ, Badoe E, Gill AD, Shotelersuk V, Smpokou P, Kisling MS, Ferreira CR, Mutesa L, Megarbane A, Kline AD, Kimball A, Okello E, Lwabi P, Aliku T, Tenywa E, Boonchooduang N, Tanpaiboon P, Richieri-Costa A, Wonkam A, Chung BHY, Stevenson RE, Summar M, Mandal K, Phadke SR, Obregon MG, Linguraru MG, Muenke M. Noonan syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2017 Sep;173(9):2323-2334. doi: 10.1002/ajmg.a.38362. Epub 2017 Jul 27.
- Weiss K, Wigby K, Fannemel M, Henderson LB, Beck N, Ghali N, Study DDD, Anderlid BM, Lundin J, Hamosh A, Jones MC, Ghedia S, Muenke M, Kruszka P. Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):946-951. doi: 10.1038/ejhg.2017.86. Epub 2017 May 17.
- Murdock DR, Donovan FX, Chandrasekharappa SC, Banks N, Bondy C, Muenke M, Kruszka P. Whole-Exome Sequencing for Diagnosis of Turner Syndrome: Toward Next-Generation Sequencing and Newborn Screening. J Clin Endocrinol Metab. 2017 May 1;102(5):1529-1537. doi: 10.1210/jc.2016-3414.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
24. januar 2011
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. august 2020
Studieafslutning (Faktiske)
10. september 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
10. februar 2011
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
10. februar 2011
Først opslået (Skøn)
11. februar 2011
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
14. september 2020
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. september 2020
Sidst verificeret
1. september 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 110093
- 11-HG-0093
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .