Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gepersonaliseerd genomisch onderzoek

11 september 2020 bijgewerkt door: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Achtergrond:

- Aangeboren misvormingen, ook wel geboorteafwijkingen genoemd, treden op vanwege een verschil in vroege menselijke ontwikkeling. Er zijn veel verschillende soorten aangeboren afwijkingen en sommige kunnen worden veroorzaakt door veranderingen in genetisch materiaal. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het bestuderen van personen met deze aangeboren afwijkingen om de oorzaken en gevolgen van bepaalde aangeboren afwijkingen beter te begrijpen.

Doelstellingen:

  • Meer begrijpen over de oorzaken van aangeboren misvormingen die ontstaan ​​in de vroege menselijke ontwikkeling.
  • Te weten komen of er genetische oorzaken kunnen worden gevonden die verklaren waarom iemand een aangeboren afwijking heeft.

Geschiktheid:

- Personen bij wie een aangeboren afwijking is vastgesteld.

Ontwerp:

  • Deelnemers zullen worden gezien bij de National Institutes of Health voor een reeks bezoeken gedurende 3 tot 4 dagen. Deelnemers wordt gevraagd om kopieën van medische dossiers en testresultaten uit het verleden ter beoordeling te verstrekken, en er worden vragen gesteld over zwangerschap / prenatale geschiedenis, geboorte, pasgeborene, medische, ontwikkelings- en familiegeschiedenis.
  • Ouders of broers en zussen van deelnemers kunnen ook worden gevraagd om informatie te verstrekken voor onderzoeksdoeleinden.
  • Deelnemers kunnen aanvullende medische evaluaties ondergaan als onderdeel van deze studie, waaronder een van de volgende tests:
  • Lichamelijke onderzoeken
  • Andere raadplegingen zoals klinisch geïndiceerd
  • Bloedmonsters voor genetische tests
  • Weefselbiopsie voor genetische testen
  • Foto's van getroffen gebieden, zoals voor- en zijaanzichten van het gezicht en andere lichaamsdelen die betrokken kunnen zijn bij een aangeboren afwijking, zoals de handen en voeten.
  • Andere tests zoals aangegeven door een specifieke misvorming, zoals echografie van organen.
  • Voor dit protocol zijn geen aanvullende invasieve testen, testen waarvoor sedatie vereist is of testen met straling gepland. Deze tests, indien uitgevoerd, zouden een afzonderlijke toestemming inhouden....

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Recente ontwikkelingen in genomische technieken maken een nieuwe golf van genetische ontdekkingen mogelijk. We hopen genomische technieken te koppelen aan meer traditionele methoden die betrokken zijn bij genetische ontdekking om een ​​breed scala aan aandoeningen te onderzoeken waarvoor er sterke aanwijzingen zijn dat er genetische factoren bij betrokken zijn. Om dit te bereiken, zijn we van plan om elk jaar ongeveer vijf families, waarvan de leden aangeboren misvormingen hebben die overeenkomen met een fout in de vroege menselijke ontwikkeling, op te nemen in ons onderzoeksprotocol. Patiënten worden doorverwezen door externe clinici of kunnen zichzelf doorverwijzen, en kunnen worden gezien in het NIH Clinical Center of kunnen monsters opsturen voor onderzoek. Sommige deelnemers, van wie we al DNA of weefsel hebben opgeslagen, kunnen opnieuw toestemming krijgen voor specifieke deelname aan dit protocol.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

353

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Studiepopulaties zijn afkomstig uit ziekenhuizen en klinische instellingen.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:
  • Voor betrokken personen (personen die familie zijn van een persoon die voldoet aan onderstaande criteria (1) kunnen ook worden opgenomen in het onderzoeksprotocol), zal de bepaling van klinische criteria voor opname worden bepaald door voorafgaande beoordeling van het medisch dossier voorafgaand aan deelname.
  • Aanwezigheid van een aangeboren misvorming of gerelateerde medische bevinding waarvan wordt gedacht dat deze verband houdt met fouten in de vroege menselijke ontwikkeling.

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Iedereen die geen geïnformeerde toestemming wil geven (voor zichzelf als volwassene, of namens hun minderjarige kinderen, of namens een volwassene die zelf geen toestemming kan geven) of instemming.
  • Duidelijk bewijs voor de aanwezigheid van een aandoening waarvoor al diagnostisch onderzoek beschikbaar is.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
gepersonaliseerde genomica
genetische/genomische syndromen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Natuurlijke geschiedenis
Tijdsspanne: levenslang
genomische diagnose
levenslang

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Paul S Kruszka, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 januari 2011

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2020

Studie voltooiing (Werkelijk)

10 september 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 februari 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 februari 2011

Eerst geplaatst (Schatting)

11 februari 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 september 2020

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 september 2020

Laatst geverifieerd

1 september 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 110093
  • 11-HG-0093

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren