フランス歌舞伎症候群ネットワーク。 Array-CGHによる疫学・患者管理・研究 (Kabuki)

歌舞伎症候群 (KS) はまれな症候群であり、頻度は 1/35000 の散発性優性疾患です (フランスでは毎年 20 人から 25 人の新しい子供が生まれます)。 この診断には、出生後の発育遅延、軽度から中等度の精神遅滞、骨格異常、皮膚形態異常、および特徴的な顔面異形症の 5 つの基本的な基準が記載されています。 さらに、KS には他の多くの症状が記載されています。 毎年、新しい症状が国際文献で報告されていますが、実際の頻度や患者の管理に関する推奨事項はありません。 ただし、これらの基準が常に患者に存在するとは限らず、診断を確立するための大小の基準はありません。 今日、この症候群に関する知識はまだ非常に断片的です。 ネットワークが作成された時点では、SK の分子基盤は特定されていません。

私たちは、「発達障害」および/または異常とラベル付けされた連邦開発センターに集められたフランスの18のセンターを含む遺伝学者の全国ネットワークを作成することを提案します。 また、家族との後方支援をしてくれる歌舞伎シンドローム協会にも頼ります。

(FKSN) のフランス歌舞伎症候群ネットワークの目的は、次のような全国的なネットワークを確立することです。

1. SK のフランス人患者 (患者の予想数 = 110) の検索期間について国勢調査を作成します。

   • 疫学的および形態学的パラメーターの決定、
   • 臨床症状の真の頻度を決定し、新しい症状を特定する
   • 病気のより良い予後を期待して、患者のケアを改善するために病気の合併症を特定し、
   • ボクセルベースの形態計測 MRI タイプ (N. BODDAERT、HOPITAL Necker-Enfants Malades、パリ)

   と

2. CGH-array (比較ゲノムハイブリダイゼーション) を使用して SK の遺伝的基盤を特定するための遺伝子研究を行います。

RFSK は、SK 患者の募集と評価、プロジェクトへの参加のための患者からのデータ収集とインフォームド コンセント、および患者管理のための規則の確立を担当します。

また、8 歳から 15 歳までの 10 人の患者の小さなコホートで MRI ボクセル ベースの形態計測を実行し、異常な SK 患者の異常な脳領域分布を特定します。 患者のコホートは、歴史的対照コホートと比較してSK年齢とペアになり、SK患者のコホートは、IQタイプテストWISC-Wechsler Intelligence Scale for Children-IVの完了後に均一になります（テストは定期的に行われます各患者のすべてのセンター）。

RFSK は、分子研究のために患者のインフォームド コンセントを得て血液サンプルを収集する責任も負います。 これらのサンプルは、CRB の Hospital Necker-Enfants Malades (所長: CORINNE ANTIGNAC 教授) に集約され、リンパ芽球系および白血球の基盤が確立されます。

まれな疾患に関連する候補遺伝子の研究の標準的な方法論がないため、これらのサンプルを使用して、AGILENT プラットフォーム (Dr. D サンラヴィル、リヨン）。 この研究は、他の散発性優性希少疾患 (CHARGE 症候群など) ですでに成功裏に使用されており、SK の原因遺伝子を突き止める異常 INFRACYTOGENETIQUE を特定するのに役立つ可能性があります。