프랑스 가부키 신드롬 네트워크. Array-CGH에 의한 역학, 환자 관리 및 연구 (Kabuki)
SK와 함께 프랑스 환자를 찾는 기간 동안 인구 조사를 생성합니다.
- 역학 및 형태학적 매개변수 결정,
- 임상 증상의 실제 빈도를 결정하고 새로운 증상을 식별합니다.
- 질병의 더 나은 예후를 위해 환자 치료를 개선하기 위해 질병의 합병증을 식별하고
- 복셀 기반 형태 측정법 MRI 유형(N. BODDAERT, HOPITAL Necker-Enfants Malades, 파리)
CGH-array(Comparative Genomic Hybridization)를 이용하여 SK의 유전적 염기를 규명하기 위한 유전 연구 수행
연구 개요
상태
정황
상세 설명
가부키 증후군(KS)은 빈도가 1/35000(프랑스에서 매년 20~25명의 신생아)인 드문 증후군, 산발성 우성 질환입니다. 이 진단을 위한 다섯 가지 기본 기준이 설명되었습니다: 출생 후 성장 지연, 경도에서 중등도의 정신 지체, 골격 이상, 피부동형 이상 및 특징적인 안면 기형. 또한 KS에는 다른 많은 증상이 설명되어 있습니다. 매년 새로운 증상이 국제 문헌에 보고되지만 실제 빈도나 환자 관리에 대한 권장 사항은 없습니다. 그러나 이러한 기준이 환자에게 항상 존재하는 것은 아니며 진단을 확립하기 위한 주 기준 또는 부 기준이 없습니다. 오늘날 이 증후군에 대한 지식은 여전히 매우 단편적입니다. 네트워크 생성일에 SK에 대한 분자 기반이 확인되지 않았습니다.
우리는 프랑스의 "발달 결함" 및/또는 정신 지체라고 표시된 18개 센터를 포함하는 유전학자의 전국 네트워크를 만들 것을 제안합니다. 이상 징후로 표시된 연합 개발 센터(FECLAD, 책임자, A VERLOES 교수, 파리의 Robert Debré 병원)에 모였습니다. 우리는 또한 가족과 함께 물류 지원을 제공하는 Kabuki Syndrome Association에 의존할 것입니다.
(FKSN)의 프랑스 가부키 신드롬 네트워크의 목표는 다음을 위한 전국 네트워크를 구축하는 것입니다.
SK(예상 환자 수 = 110)에 대한 프랑스 환자 검색 기간 동안 인구 조사를 생성합니다.
- 역학 및 형태학적 매개변수 결정,
- 임상 증상의 실제 빈도를 결정하고 새로운 증상을 식별합니다.
- 질병의 더 나은 예후를 위해 환자 치료를 개선하기 위해 질병의 합병증을 식별하고
- 복셀 기반 형태 측정법 MRI 유형(N. BODDAERT, HOPITAL Necker-Enfants Malades, 파리)
그리고
- CGH-array(Comparative Genomic Hybridization)를 이용하여 SK의 유전적 염기를 확인하기 위한 유전 연구를 수행합니다.
RFSK는 SK와 환자 모집 및 평가, 프로젝트 참여에 대한 환자의 데이터 수집 및 동의, 환자 관리 규칙 수립을 담당합니다.
또한 비정상적인 SK 환자의 비정상적인 뇌 영역 분포를 확인하기 위해 8세에서 15세 사이의 10명의 환자로 구성된 소규모 코호트에서 MRI 복셀 기반 형태측정을 수행할 것입니다. 환자 코호트는 과거 대조군 코호트와 비교하여 SK-나이와 쌍을 이루게 되며 SK 환자 코호트는 IQ 유형 테스트 완료 후 균일하게 됩니다. WISC-Wechsler Intelligence Scale for Children-IV(테스트는 각 환자의 모든 센터).
RFSK는 또한 분자 연구를 위해 환자의 정보에 입각한 동의를 얻어 혈액 샘플을 수집할 책임이 있습니다. 이러한 샘플은 백혈구의 림프모세포종 라인 및 베이스 확립을 위해 CRB의 Hospital Necker-Enfants Malades(머리: CORINNE ANTIGNAC 교수)에 집중됩니다.
희귀 질환과 관련된 후보 유전자 연구에 대한 표준 방법론이 없기 때문에 AGILENT 플랫폼(Dr. D SANLAVILLE, 리옹). 다른 산발성 우성 희귀 질환(예: CHARGE 증후군)에서 이미 성공적으로 사용된 이 연구는 SK를 담당하는 유전자를 찾기 위해 이상 INFRACYTOGENETIQUE를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Department of Genetic, Necker Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준 :
- National Network of Geneticists의 결정에 따른 진단
- 2 명의 부모가 사전 동의서에 서명했습니다.
- 분자 연구에 참여하기 위해 2명의 부모가 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
제외 기준 :
- 사회 보험의 부재
- 환자 및/또는 부모의 연구 참여 거부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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역학 및 형태학적 매개변수 결정
기간: 2 년
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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CGH-array를 이용한 SK의 유전적 염기 규명을 위한 유전 연구 수행
기간: 2 년
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Stanislas LYONNET, PU-PH, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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가부키 신드롬에 대한 임상 시험
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