ファンコニ貧血の遺伝子治療

包含基準:

• -マイトマイシンCまたはジエポキシブタンを使用した染色体切断に対する感受性の増加に関する陽性検査によって示されたFAは、臨床検査改善修正条項（CLIA）または米国病理学者協会（CAP）が承認した検査室によって実施されました
• 体細胞ハイブリッド、分子特性解析、ウェスタンブロット分析、Fanconi 相補性グループ A の相補的デオキシリボ核酸 (cDNA) を持つベクターによる in vitro レンチウイルス形質導入後のマイトマイシン C 耐性の獲得、またはその他の臨床的に認定された方法によって決定される FA 相補性グループ A補完グループ分析の
• 正常な細胞遺伝学を示す骨髄分析、および幹細胞収集から3か月以内の骨髄異形成症候群（MDS）パネルの蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）による単一クローン異常を伴う細胞は5％以下
• -患者または法的に権限を与えられた代理人による署名済みのインフォームドコンセント
• 絶対好中球数 >= 0.5 x 10^9/L
• ヘモグロビン >= 8 g/dL
• -血小板数> = 20 x 10 ^ 9 / Lであり、輸血サポートで> = 50 x 10 ^ 9 / Lの血小板数を達成できる
• -アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）およびアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）による適切な肝機能<5 x正常上限（ULN）
• -クレアチニン（Cre）=<1.5の適切な腎機能;大きい場合、糸球体濾過率 (GFR) > 60 mL/分/1.73 腎疾患の食事療法の修正式によって計算される m^2
• -一酸化炭素の補正拡散能力（DLCO）が50％を超える適切な肺機能 この研究を実施できる人
• 17歳未満の被験者の場合、変更ランスキープレイパフォーマンススコア>= 70％。 17 歳以上の被験者の場合、カルノフスキー スコア >= 70%

除外基準:

• -予想生存期間が2年未満の非造血器悪性腫瘍
• 世界保健機関 (WHO) 基準で定義された骨髄異形成症候群
• -WHO基準で定義された急性骨髄性白血病
• 妊娠または授乳;妊娠の可能性のある女性および研究に参加した男性は、研究手順と研究薬が催奇形性である可能性があることを知らされ、研究期間中の受胎を防ぐために適切な措置を講じることが求められます。
• -治験薬を使用した他の研究への同時登録
• -インフォームドコンセント、プロトコルの遵守、または適切なフォローアップを妨げる身体的または感情的な状態

• -ヒト白血球抗原（HLA）が一致した兄弟ドナーの骨髄移植が積極的に追求されている患者は、兄弟ドナーが利用できないか、幹細胞移植が不可能であると判断されるまで、研究に適格ではありません。勉強中かもしれない

  • -臨床的に示されたHLA適合同胞ドナー幹細胞移植の代替として、この研究に患者は含まれません
  • HLA 一致の同胞ドナーが特定されたが、幹細胞または骨髄の採取が不可能な場合 (例: ドナーが子宮内にある、臍帯血が採取されなかった新生児である、または健康状態が悪いために提供手順を受けることができない)治験責任医師の裁量により、患者を研究に含めることができる
• 文書化されたヒト免疫不全ウイルス (HIV) 感染、制御されていない高血圧 (拡張期血圧 > 年齢の 95%ile)、不安定狭心症、うっ血性心不全 (> ニューヨーク [NY] クラス II)、制御不良の糖尿病 (ヘモグロビン A1c) を含む重大な関連疾患[Hgb A1c] > 7%)、6 か月以内の冠動脈形成術、過去 6 か月以内の心筋梗塞、または制御不能な心房または心室の心不整脈、凝固異常、内因性腎疾患を反映する尿検査異常の持続
• アクティブな進行中のウイルス、細菌、または真菌感染症