Fanconi 빈혈에 대한 유전자 치료

포함 기준:

• CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 또는 CAP(College of American Pathologists) 승인 실험실에서 수행한 미토마이신 C 또는 디에폭시부탄을 사용하여 염색체 파손에 대한 민감도 증가에 대한 양성 테스트로 입증된 FA
• FA 보완 그룹 A는 체세포 하이브리드, 분자 특성화, 웨스턴 블롯 분석, Fanconi 보완 그룹 A에 대한 상보적 데옥시리보핵산(cDNA)을 포함하는 벡터로 시험관 내 렌티바이러스 형질도입 후 미토마이신 C 내성 획득 또는 기타 임상적으로 인증된 방법에 의해 결정됩니다. 보완 그룹 분석
• 정상 세포 유전학을 입증하는 골수 분석 및 줄기 세포 수집 3개월 이내에 골수이형성 증후군(MDS) 패널에 대한 형광 제자리 하이브리드화(FISH)에 의해 단일 클론 이상을 갖는 세포의 5% 이하
• 환자 또는 법적 권한을 위임받은 대리인이 서명한 정보에 입각한 동의서
• 절대 호중구 수 >= 0.5 x 10^9/L
• 헤모글로빈 >= 8g/dL
• 혈소판 수 >= 20 x 10^9/L 및 수혈 지원으로 >= 50 x 10^9/L의 혈소판 수 달성 가능
• 아스파르테이트 아미노전이효소(AST) 및 알라닌 아미노전이효소(ALT) < 5 x 정상 상한치(ULN)가 있는 적절한 간 기능
• 크레아티닌(Cre) =< 1.5인 적절한 신장 기능; 더 큰 경우 사구체 여과율(GFR) > 60mL/분/1.73 신장 질환 방정식의 Modification of Diet에 의해 계산된 m^2
• 이 연구를 수행할 수 있는 사람에서 일산화탄소(DLCO) > 50%의 보정된 확산 능력을 가진 적절한 폐 기능
• 17세 미만 대상체의 경우 수정 Lansky 플레이-성능 점수 >= 70%; 17세 이상의 피험자의 경우 Karnofsky 점수 >= 70%

제외 기준:

• 예상 생존기간이 2년 미만인 비조혈성 악성종양
• 세계보건기구(WHO) 기준에서 정의한 골수이형성 증후군
• WHO 기준에 의해 정의된 급성 골수성 백혈병
• 임신 또는 수유 가임기 여성 및 연구에 승인된 남성은 연구 절차 및 연구 약물이 기형을 유발할 수 있음을 알리고 연구 기간 동안 임신을 방지하기 위한 적절한 조치를 취해야 합니다.
• 시험용 약물을 사용하는 다른 모든 연구에 동시 등록
• 정보에 입각한 동의, 프로토콜 준수 또는 적절한 후속 조치를 방해하는 신체적 또는 정서적 상태

• 인간 백혈구 항원(HLA)이 일치하는 형제 기증자 골수 이식을 적극적으로 추구하는 환자는 형제 기증자가 없거나 환자가 있는 동안 줄기 세포 이식이 가능하지 않다고 판단될 때까지 연구 자격이 없습니다. 공부 중일지도 모른다

  • 임상적으로 표시된 HLA 일치 형제 기증자 줄기 세포 이식에 대한 대안으로 이 연구에 어떤 환자도 포함되지 않습니다.
  • HLA가 일치하는 형제 기증자가 확인되었으나 줄기세포 또는 골수 채취가 불가능한 경우(예: 기증자가 자궁에 있거나, 제대혈을 채취하지 않은 신생아이거나, 건강이 좋지 않아 기증 절차를 받을 수 없는 경우) , 연구자의 재량에 따라 환자가 연구에 포함될 수 있습니다.
• 문서화된 인간 면역결핍 바이러스(HIV) 감염, 조절되지 않는 고혈압(확장기 혈압 > 연령 대비 95%ile), 불안정 협심증, 울혈성 심부전(> 뉴욕[NY] 클래스 II), 제대로 조절되지 않는 당뇨병(헤모글로빈 A1c [Hgb A1c] > 7%), 6개월 이내의 관상동맥 성형술, 최근 6개월 이내의 심근경색 또는 조절되지 않는 심방 또는 심실성 부정맥, 이상 응고, 내인성 신장 질환을 반영하는 지속적인 비정상 소변검사
• 진행 중인 활성 바이러스, 세균 또는 진균 감염