N-カルバミルグルタミン酸による先天性代謝異常における尿素生成の増加

包含基準:

• 対象年齢：3歳～70歳の男女
• 状態：N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠乏症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症、カルバミルリン酸合成酵素欠乏症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠乏症、および高アンモニア血症、低血糖症および高インスリン血症の症候群。
• さらに、健康なボランティア（18歳から50歳）が調査されます。

除外基準:

• -研究当日の急性疾患（発熱、高アンモニア血症の証拠-運動失調、鈍化の悪化、局所的な神経学的徴候、発作、頭蓋内圧の上昇、嘔吐、急性呼吸器または腸疾患の徴候、頭痛、混乱、見当識障害、急性の人格変化）。
• 11歳の女の子は、検査の週に月経がない限り、検査前の1週間以内に尿/血清妊娠検査が陰性でなければなりません
• 授乳中の女性
• おそらくN-カルバミルグルタミン酸に対して難治性の高アンモニア血症：その他の尿素サイクル障害（UCD）、リジン尿タンパク質不耐症、ミトコンドリア障害、先天性乳酸血症、脂肪酸酸化異常、または原発性肝疾患。
• 研究に必要な血液量が安全限界を超えています。
• -登録前30日以内の治験薬の使用。
• PIの意見では、研究スケジュールまたは手順に準拠していない可能性がある親/保護者または被験者。
• すべての登録基準を満たさない科目は、登録できない場合があります。 これらの基準に対する違反は、治験審査委員会 (IRB) のポリシーと手順に従って報告されます。