N-Carbamylglutamate를 사용한 선천성 대사 이상에서 Ureagenesis 증가
2014년 5월 28일 업데이트: Marc Yudkoff, Children's Hospital of Philadelphia
뇌 손상을 일으킬 수 있는 고암모니아혈증은 다양한 종류의 선천적 대사 이상에서 발생합니다.
연구자들은 N-카르바밀글루타메이트를 사용한 단기간(3일) 치료가 이러한 환자에서 요소 생성을 강화하여 고암모니아혈증을 감소시킬 수 있는지 여부를 결정할 것을 제안합니다.
조사관은 여기에서 단기(3일) 시험을 제안합니다.
성공하면 조사관은 약물에 대한 보다 광범위한 장기 연구를 고려할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
- N-카르바밀글루타메이트를 사용한 단기(3일) 치료가 건강한 성인 대조군과 다음과 같은 선천적 대사 장애가 있는 환자에서 요소 생성을 개선할 수 있는지 확인하기 위해: N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍, 프로피온산혈증, 메틸말론산혈증, 카르바밀인산 합성효소 결핍, 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍 고암모니아혈증, 저혈당증 및 고인슐린혈증의 증후군(HHH 증후군).
- 그러한 치료가 글루타민, 글리신 및 알라닌의 상승된 혈중 수치와 같은 비정상적인 질소 대사의 다른 지표를 개선하는지 확인합니다.
연구 유형
중재적
단계
- 2 단계
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 연령대: 남성 또는 여성, 3세 - 70세
- 상태(들): N-아세틸글루타메이트 합성효소 결핍증, 프로피온산혈증, 메틸말론산혈증, 카르바밀포스페이트 합성효소 결핍증, 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 및 고암모니아혈증, 저혈당증 및 고인슐린혈증 증후군.
- 또한 건강한 지원자(18세 - 50세)를 대상으로 합니다.
제외 기준:
- 연구 당일 급성 질환(발열, 고암모니아혈증의 증거 - 운동실조, 둔감 악화, 국소 신경학적 징후, 발작, 두개내압 증가, 구토, 급성 호흡기 또는 장 질환의 징후, 두통, 착란, 방향 감각 상실, 급성 성격 변화).
- 11세 여아는 검사 주간에 월경이 없는 한 검사 전 1주 이내에 소변/혈청 임신 검사 결과 음성이어야 합니다.
- 수유 암컷
- 고암모니아혈증은 아마도 N-카르바밀글루타메이트에 불응성일 것입니다: 기타 요소 순환 장애(UCD), 리시누산 단백질 불내성, 미토콘드리아 장애, 선천성 젖산혈증, 지방산 산화 결함 또는 원발성 간 질환.
- 연구에 필요한 혈액의 양이 안전 한도를 초과합니다.
- 등록 전 30일 이내에 연구용 약물 사용.
- PI의 의견에 따라 연구 일정이나 절차를 따르지 않을 수 있는 부모/보호자 또는 피험자.
- 모든 등록 기준을 충족하지 않는 피험자는 등록되지 않을 수 있습니다. 이러한 기준의 모든 위반은 IRB(Institutional Review Board) 정책 및 절차에 따라 보고됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: N-카르바밀글루타메이트(Carbaglu)
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N-카르바밀글루타메이트: 3일 동안 200 mg/kg/일, 4일 1일 경구 용량으로 나누어
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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우레아제네시스 비율
기간: 3 일
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목표는 N-카르바밀글루타메이트의 3일 시험이 요소 주기 결함 및 기타 선천적 대사 오류가 있는 환자에서 요소 생성을 증가시키는지 여부를 결정하는 것입니다.
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3 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marc Yudkoff, MD, Children's Hospital of Philadelphia
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Ah Mew N, McCarter R, Daikhin Y, Nissim I, Yudkoff M, Tuchman M. N-carbamylglutamate augments ureagenesis and reduces ammonia and glutamine in propionic acidemia. Pediatrics. 2010 Jul;126(1):e208-14. doi: 10.1542/peds.2010-0008. Epub 2010 Jun 21.
- Yudkoff M, Ah Mew N, Daikhin Y, Horyn O, Nissim I, Nissim I, Payan I, Tuchman M. Measuring in vivo ureagenesis with stable isotopes. Mol Genet Metab. 2010;100 Suppl 1(Suppl 1):S37-41. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.02.017. Epub 2010 Feb 26.
- Ah Mew N, Payan I, Daikhin Y, Nissim I, Nissim I, Tuchman M, Yudkoff M. Effects of a single dose of N-carbamylglutamate on the rate of ureagenesis. Mol Genet Metab. 2009 Dec;98(4):325-30. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.07.010. Epub 2009 Jul 14. Erratum In: Mol Genet Metab. 2010 Apr;99(4):440.
- Tuchman M, Caldovic L, Daikhin Y, Horyn O, Nissim I, Nissim I, Korson M, Burton B, Yudkoff M. N-carbamylglutamate markedly enhances ureagenesis in N-acetylglutamate deficiency and propionic acidemia as measured by isotopic incorporation and blood biomarkers. Pediatr Res. 2008 Aug;64(2):213-7. doi: 10.1203/PDR.0b013e318179454b.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2012년 8월 1일
연구 완료 (실제)
2012년 8월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 4월 22일
처음 게시됨 (추정)
2011년 4월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2014년 5월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2014년 5월 28일
마지막으로 확인됨
2014년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10-007806
- R01HD058567 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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