Steigerung der Ureagenese bei angeborenen Stoffwechselstörungen mit N-Carbamylglutamat

Einschlusskriterien:

• Altersspanne: Männer oder Frauen, Alter 3 Jahre - 70 Jahre
• Erkrankung(en): N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel, Propionazidämie, Methylmalonazidämie, Carbamylphosphat-Synthase-Mangel, Ornithin-Transcarbamylase-Mangel und das Syndrom der Hyperammonämie, Hypoglykämie und Hyperinsulinämie.
• Zusätzlich werden gesunde Probanden untersucht (Alter 18 Jahre - 50 Jahre).

Ausschlusskriterien:

• Akut krank am Tag der Studie (Fieber, Anzeichen von Hyperammonämie - Ataxie, Verschlechterung der Benommenheit, fokale neurologische Anzeichen, Krampfanfälle, erhöhter Hirndruck, Erbrechen, Anzeichen einer akuten Atemwegs- oder Darmerkrankung, Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Orientierungslosigkeit, akute Persönlichkeitsveränderung).
• Mädchen im Alter von 11 Jahren müssen innerhalb von 1 Woche vor dem Test einen negativen Urin-/Serum-Schwangerschaftstest haben, es sei denn, sie haben während der Testwoche eine Monatsblutung
• Stillende Weibchen
• Hyperammonämie wahrscheinlich refraktär gegenüber N-Carbamylglutamat: andere Störungen des Harnstoffzyklus (UCD), Lysinurprotein-Intoleranz, mitochondriale Störungen, angeborene Laktatazidämie, Fettsäureoxidationsdefekte oder primäre Lebererkrankung.
• Die für die Studie erforderliche Blutmenge überschreitet die sicheren Grenzen.
• Jeder Versuchsmedikamentenkonsum innerhalb von 30 Tagen vor der Registrierung.
• Eltern/Erziehungsberechtigte oder Probanden, die nach Ansicht des PI Studienpläne oder -verfahren möglicherweise nicht einhalten.
• Studienteilnehmer, die nicht alle Einschreibungskriterien erfüllen, können nicht eingeschrieben werden. Alle Verstöße gegen diese Kriterien werden gemäß den Richtlinien und Verfahren des Institutional Review Board (IRB) gemeldet.