Aumento dell'ureagenesi negli errori congeniti del metabolismo con N-carbamilglutammato

Criterio di inclusione:

• Fascia d'età: maschi o femmine, età 3 anni - 70 anni
• Condizioni: deficit di N-acetilglutammato sintetasi, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, deficit di carbamilfosfato sintasi, deficit di ornitina transcarbamilasi e sindrome di iperammoniemia, ipoglicemia e iperinsulinemia.
• Inoltre, verranno studiati volontari sani (età 18 anni - 50 anni).

Criteri di esclusione:

• Malattia acuta il giorno dello studio (febbre, evidenza di iperammoniemia - atassia, peggioramento dell'ottundimento, segni neurologici focali, convulsioni, aumento della pressione intracranica, vomito, segni di malattia respiratoria acuta o enterica, mal di testa, confusione, disorientamento, cambiamento acuto della personalità).
• Le ragazze di 11 anni devono avere un test di gravidanza su siero/urina negativo entro 1 settimana prima del test a meno che non abbiano un ciclo mestruale durante la settimana del test
• Femmine in allattamento
• Iperammoniemia probabilmente refrattaria all'N-carbamilglutammato: altri disturbi del ciclo dell'urea (UCD), intolleranza alle proteine ​​lisinuriche, disturbi mitocondriali, acidemia lattica congenita, difetti di ossidazione degli acidi grassi o malattia epatica primaria.
• La quantità di sangue necessaria per lo studio supera i limiti di sicurezza.
• Qualsiasi uso sperimentale di droghe entro 30 giorni prima dell'arruolamento.
• Genitori/tutori o soggetti che, a giudizio del PI, potrebbero non rispettare orari o procedure di studio.
• I soggetti che non soddisfano tutti i criteri di iscrizione potrebbero non essere iscritti. Eventuali violazioni di questi criteri saranno segnalate in conformità con le politiche e le procedure dell'Institutional Review Board (IRB).