用 N-氨基甲酰谷氨酸增加先天性代谢错误中的尿素生成

纳入标准：

• 年龄范围：男女不限，年龄3岁—70岁
• 疾病：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、氨甲酰磷酸合酶缺乏症、鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症以及高氨血症、低血糖症和高胰岛素血症综合征。
• 此外，还将研究健康志愿者（18 岁至 50 岁）。

排除标准：

• 研究当天病情严重（发烧、高氨血症证据——共济失调、迟钝恶化、局灶性神经系统体征、癫痫发作、颅内压升高、呕吐、急性呼吸道或肠道疾病体征、头痛、意识模糊、定向障碍、急性人格改变）。
• 11 岁的女孩必须在测试前 1 周内进行尿液/血清妊娠试验阴性，除非在测试的那一周有月经期
• 哺乳期女性
• N-氨基甲酰谷氨酸盐可能难以治疗的高氨血症：其他尿素循环障碍 (UCD)、赖氨酸尿蛋白不耐受、线粒体疾病、先天性乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷或原发性肝病。
• 研究所需的血液量超过安全限度。
• 入组前 30 天内使用过任何研究性药物。
• PI 认为可能不遵守学习计划或程序的父母/监护人或受试者。
• 不符合所有注册标准的受试者可能不会被注册。 任何违反这些标准的行为都将根据机构审查委员会 (IRB) 的政策和程序进行报告。