Aumento de la ureagénesis en errores congénitos del metabolismo con N-carbamilglutamato

Criterios de inclusión:

• Rango de edad: hombres o mujeres, edades 3 años - 70 años
• Condición(es): deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, deficiencia de carbamilfosfato sintasa, deficiencia de ornitina transcarbamilasa y el síndrome de hiperamonemia, hipoglucemia e hiperinsulinemia.
• Además, se estudiarán voluntarios sanos (edades 18 años - 50 años).

Criterio de exclusión:

• Agudamente enfermo el día del estudio (fiebre, evidencia de hiperamonemia - ataxia, empeoramiento de la obnubilación, signos neurológicos focales, convulsiones, aumento de la presión intracraneal, vómitos, signos de enfermedad respiratoria o entérica aguda, dolor de cabeza, confusión, desorientación, cambio agudo de personalidad).
• Las niñas de 11 años de edad deben tener una prueba de embarazo de orina/suero negativa dentro de la semana anterior a la prueba, a menos que tengan un período menstrual durante la semana de la prueba.
• Hembras lactantes
• Hiperamonemia probablemente refractaria a N-carbamilglutamato: otros trastornos del ciclo de la urea (UCD), intolerancia a la proteína lisinúrica, trastornos mitocondriales, acidemia láctica congénita, defectos de oxidación de ácidos grasos o enfermedad hepática primaria.
• La cantidad de sangre necesaria para el estudio supera los límites de seguridad.
• Cualquier uso de drogas en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción.
• Padres/tutores o sujetos que, en opinión del PI, puedan no cumplir con los horarios o procedimientos de estudio.
• Los sujetos que no cumplan con todos los criterios de inscripción no podrán ser inscritos. Cualquier violación de estos criterios se informará de acuerdo con las Políticas y Procedimientos de la Junta de Revisión Institucional (IRB).