Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forøgelse af ureagenese i medfødte metabolismefejl med N-Carbamylglutamat

28. maj 2014 opdateret af: Marc Yudkoff, Children's Hospital of Philadelphia
Hyperammonæmi, som kan forårsage hjerneskade, forekommer i mange forskellige former for medfødte stofskiftefejl. Efterforskerne foreslår at afgøre, om kortvarig (3 dages) behandling med N-carbamylglutamat kan mindske hyperammonæmi ved at øge ureagenese hos disse patienter. Efterforskerne foreslår her et kortvarigt (3 dages) forsøg. Hvis det lykkes, ville efterforskerne overveje mere omfattende langtidsstudier af stoffet.

Studieoversigt

Status

Trukket tilbage

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  • For at afgøre, om kort (3 dages) behandling med N-carbamylglutamat kan forbedre ureagenesen hos voksne raske kontroller og patienter med følgende medfødte metabolismefejl: N-acetylglutamatsyntetase-mangel, propionsyredæmi, methylmalonsyredæmi, carbamylphosphatsyntasemangel og ornithinmangel og ornithindeficiency. syndromet af hyperammonæmi, hypoglykæmi og hyperinsulinemi (HHH-syndrom).
  • For at afgøre, om en sådan behandling forbedrer andre indikatorer for unormal nitrogenmetabolisme, såsom forhøjede blodniveauer af glutamin, glycin og alanin.

Undersøgelsestype

Interventionel

Fase

  • Fase 2

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Aldersinterval: mænd eller kvinder, alderen 3 år - 70 år
  • Tilstand(e): N-acetylglutamatsyntetase-mangel, propionsyredæmi, methylmalonsyredæmi, carbamylphosphatsyntase-mangel, ornithin-transcarbamylase-mangel og syndromet hyperammonæmi, hypoglykæmi og hyperinsulinemi.
  • Derudover vil raske frivillige blive undersøgt (alder 18 år - 50 år).

Ekskluderingskriterier:

  • Akut syg på studiedagen (feber, tegn på hyperammonæmi - ataksi, forværring af fortvivlelse, fokale neurologiske tegn, kramper, øget intrakranielt tryk, opkastning, tegn på akut luftvejs- eller tarmsygdom, hovedpine, forvirring, desorientering, akut personlighedsændring).
  • Piger på 11 år skal have en negativ urin-/serumgraviditetstest inden for 1 uge før testen, medmindre de har menstruation i testugen
  • Diegivende hunner
  • Hyperammonæmi sandsynligvis refraktær over for N-carbamylglutamat: andre urinstofcyklusforstyrrelser (UCD), lysinurisk proteinintolerance, mitokondrielidelser, medfødt mælkesyreanæmi, fedtsyreoxidationsdefekter eller primær leversygdom.
  • Den nødvendige mængde blod til undersøgelse overstiger sikre grænser.
  • Enhver forsøgsbrug inden for 30 dage før tilmelding.
  • Forældre/værger eller forsøgspersoner, der efter PI's opfattelse kan være manglende overholdelse af studieplaner eller procedurer.
  • Emner, der ikke opfylder alle tilmeldingskriterierne, kan ikke blive tilmeldt. Enhver overtrædelse af disse kriterier vil blive rapporteret i overensstemmelse med Institutional Review Board (IRB) politikker og procedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: N-carbamylglutamat (Carbaglu)
Medicin: N-carbamylglutamat
N-carbamylglutamat: 200 mg/kg/dag i 3 dage, fordelt på 4 daglige orale doser
Andre navne:
  • Carbaglu

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rate af ureagenese
Tidsramme: Tre dage
Målet er at afgøre, om et 3-dages forsøg med N-carbamylglutamat øger ureagenesen hos patienter med urinstofcyklusdefekter og andre medfødte metabolismefejl.
Tre dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marc Yudkoff, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2012

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. april 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. april 2011

Først opslået (Skøn)

25. april 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. maj 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2014

Sidst verificeret

1. maj 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10-007806
  • R01HD058567 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med N-carbamylglutamat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner