Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Økende ureagenese i medfødte metabolismefeil med N-karbamylglutamat

28. mai 2014 oppdatert av: Marc Yudkoff, Children's Hospital of Philadelphia
Hyperammonemi, som kan forårsake hjerneskade, forekommer i mange forskjellige typer medfødte metabolismefeil. Etterforskerne foreslår å avgjøre om kortvarig (3 dagers) behandling med N-karbamylglutamat kan redusere hyperammonemi ved å øke ureagenese hos disse pasientene. Etterforskerne foreslår her en kortvarig (3 dagers) rettssak. Hvis det lykkes, vil etterforskerne vurdere mer omfattende langtidsstudier av stoffet.

Studieoversikt

Status

Tilbaketrukket

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  • For å avgjøre om kort (3 dagers) behandling med N-karbamylglutamat kan forbedre ureagenesen hos voksne friske kontroller og pasienter med følgende medfødte metabolismefeil: N-acetylglutamatsyntetase-mangel, propionsyreemi, metylmalonsyreemi, karbamylfosfatsyntasemangel, og ornithinmangel syndromet hyperammonemi, hypoglykemi og hyperinsulinemi (HHH-syndrom).
  • For å avgjøre om slik behandling forbedrer andre indikatorer på unormal nitrogenmetabolisme som forhøyede blodnivåer av glutamin, glycin og alanin.

Studietype

Intervensjonell

Fase

  • Fase 2

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Aldersgruppe: menn eller kvinner, alderen 3 år - 70 år
  • Tilstand(er): N-acetylglutamatsyntetase-mangel, propionsyreemi, metylmalonsyreemi, karbamylfosfatsyntasemangel, ornitin-transkarbamylasemangel og syndromet hyperammonemi, hypoglykemi og hyperinsulinemi.
  • I tillegg vil friske frivillige bli studert (alder 18 år - 50 år).

Ekskluderingskriterier:

  • Akutt syk på studiedagen (feber, tegn på hyperammonemi - ataksi, forverret obtundation, fokale nevrologiske tegn, anfall, økt intrakranielt trykk, oppkast, tegn på akutt luftveis- eller tarmsykdom, hodepine, forvirring, desorientering, akutt personlighetsendring).
  • Jenter 11 år må ha en negativ urin/serumgraviditetstest innen 1 uke før testing med mindre de har menstruasjon i løpet av testuken
  • Ammende hunner
  • Hyperammonemi sannsynligvis refraktær for N-karbamylglutamat: andre ureasyklusforstyrrelser (UCD), lysinurisk proteinintoleranse, mitokondrielle lidelser, medfødt melkesyreemi, fettsyreoksidasjonsdefekter eller primær leversykdom.
  • Mengden blod som er nødvendig for studier, overskrider sikre grenser.
  • Enhver forsøksmedisinsk bruk innen 30 dager før påmelding.
  • Foreldre/foresatte eller forsøkspersoner som, etter PIs oppfatning, kan være manglende overholdelse av studieplaner eller prosedyrer.
  • Emner som ikke oppfyller alle påmeldingskriteriene kan ikke bli påmeldt. Eventuelle brudd på disse kriteriene vil bli rapportert i samsvar med retningslinjer og prosedyrer for Institutional Review Board (IRB).

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: N-karbamylglutamat (Carbaglu)
Legemiddel: N-karbamylglutamat
N-karbamylglutamat: 200 mg/kg/dag i 3 dager, fordelt på 4 daglige orale doser
Andre navn:
  • Carbaglu

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Frekvens for ureagenese
Tidsramme: 3 dager
Målet er å finne ut om en 3-dagers utprøving av N-karbamylglutamat øker ureagenesen hos pasienter med ureasyklusdefekter og andre medfødte metabolismefeil.
3 dager

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marc Yudkoff, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. august 2012

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2012

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. april 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

22. april 2011

Først lagt ut (Anslag)

25. april 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

29. mai 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. mai 2014

Sist bekreftet

1. mai 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10-007806
  • R01HD058567 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på N-karbamylglutamat

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Norway

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere