Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

N-karbamilglutamát veleszületett anyagcsere-hibáiban az ureagenesis növelése

2014. május 28. frissítette: Marc Yudkoff, Children's Hospital of Philadelphia
A hiperammonémia, amely agykárosodást okozhat, sokféle veleszületett anyagcserezavarban fordul elő. A kutatók azt javasolják, hogy meghatározzák, hogy az N-karbamilglutamáttal végzett rövid távú (3 napos) kezelés csökkentheti-e a hiperammonémiát az ureagenesis fokozásával ezekben a betegekben. A nyomozók rövid távú (3 napos) tárgyalást javasolnak. Ha ez sikerül, a nyomozók a gyógyszer kiterjedtebb, hosszú távú vizsgálatát fontolgatják.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

  • Annak megállapítása, hogy az N-karbamilglutamáttal végzett rövid (3 napos) kezelés javíthatja-e az ureagenesist felnőtt egészséges kontrollokban és a következő veleszületett anyagcsere-hibákban szenvedő betegeknél: N-acetilglutamát-szintetáz-hiány, propion-acidémia, metil-malon-acidémia, karbamil-foszfát-szintáz-hiány, ornitin-transzkarbamiláz-hiány hiperammonémia, hipoglikémia és hiperinzulinémia szindróma (HHH szindróma).
  • Annak megállapítására, hogy az ilyen kezelés javítja-e a kóros nitrogén-anyagcsere egyéb mutatóit, például a glutamin, glicin és alanin emelkedett vérszintjét.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Fázis

  • 2. fázis

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Korosztály: férfiak vagy nők, 3 évtől 70 évig
  • Állapot(ok): N-acetilglutamát-szintetáz-hiány, propion-acidémia, metil-malon-acidémia, karbamil-foszfát-szintáz-hiány, ornitin-transzkarbamiláz-hiány és hiperammonémia, hipoglikémia és hiperinzulinémia szindróma.
  • Ezenkívül egészséges önkénteseket is vizsgálnak (18 éves és 50 éves kor között).

Kizárási kritériumok:

  • Akut beteg a vizsgálat napján (láz, hyperammonemia jelei - ataxia, romló tudatállapot, fokális neurológiai tünetek, görcsrohamok, megnövekedett koponyaűri nyomás, hányás, akut légúti vagy enterális betegség jelei, fejfájás, zavartság, dezorientáció, akut személyiségváltozás).
  • A 11 éves lányoknál negatív vizelet/szérum terhességi tesztet kell végezni a vizsgálat előtt 1 héten belül, kivéve, ha menstruációjuk van a teszt hetében
  • Szoptató nőstények
  • Hiperammonémia valószínűleg ellenáll az N-karbamilglutamátnak: egyéb karbamidciklus-zavarok (UCD), lizinuric fehérje intolerancia, mitokondriális rendellenességek, veleszületett tejsavas acidémia, zsírsav-oxidációs hibák vagy elsődleges májbetegség.
  • A vizsgálathoz szükséges vér mennyisége meghaladja a biztonságos határértékeket.
  • Bármilyen vizsgálati kábítószer-használat a beiratkozást megelőző 30 napon belül.
  • Szülők/gondviselők vagy alanyok, akik a PI véleménye szerint esetleg nem tartják be a tanulmányi ütemterveket vagy eljárásokat.
  • Azok az alanyok, akik nem felelnek meg minden beiratkozási feltételnek, nem vehetők fel. E kritériumok megsértését az Institutional Review Board (IRB) szabályzatának és eljárásainak megfelelően jelenteni kell.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: N-karbamilglutamát (Carbaglu)
Drog: N-karbamilglutamát
N-karbamilglutamát: 200 mg/ttkg/nap 3 napig, 4 napi adagra osztva
Más nevek:
  • Carbaglu

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az ureagenesis sebessége
Időkeret: 3 nap
A cél annak meghatározása, hogy az N-karbamilglutamát 3 napos vizsgálata növeli-e az ureagenesist azoknál a betegeknél, akiknek karbamidciklus-hibái és egyéb veleszületett anyagcsere-hibái vannak.
3 nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Marc Yudkoff, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. december 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2012. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2012. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2011. április 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. április 22.

Első közzététel (Becslés)

2011. április 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2014. május 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. május 28.

Utolsó ellenőrzés

2014. május 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 10-007806
  • R01HD058567 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel