ゴーシェ病患者における血小板変性症
ゴーシェ病患者における血小板変性症の原因を明らかにするために設計された 1 年半の前向き研究
ゴーシェ病 I 型出血は一般的な主症状であり、頻繁な鼻血、あざができやすいなどの形で現れることがありますが、外科的処置または歯科処置後に大量の出血を引き起こす可能性があり、妊娠または出産に関連して発生する可能性があります。 出血傾向は通常、血小板減少症に続発すると考えられています。しかし、50,000 個の血小板は健康な人で正常な出血時間を与えるのに十分ですが、ゴーシェ病患者では重大な出血傾向と関連しています。 出血傾向は、場合によってはERTで安定する、遺伝的またはゴーシェ関連の凝固因子異常に起因する可能性があります。 しかし、病因が血小板機能の異常である場合もあります。 この血小板変性症は解明されておらず、いくつかの凝集研究を除けば、機能障害の原因を説得力を持って示す体系的な分析は発表されていません。 経験上、酵素置換（ERT、すなわちイミグルセラーゼ、Cerezyme®）は、血小板数の改善と凝固因子の上昇により、この出血傾向を軽減することが示されていますが、ERT が血小板変性症にどのような影響を与えるかはあまり明確ではありません。 これは、患者が手術や出産の準備をする必要がある場合、または大出血の場合に臨床的に重要です。 患者がどのように準備または治療されるべきかについてのコンセンサスはありません。 異なるセンターは異なるアプローチを使用します。 処置が選択的である場合、ERT が適切ですが、他の状況では、DDAVP、新鮮凍結血漿、および血小板注入が可能な治療法です。 出血が制御されていない場合は、活性化された第 VII 因子でさえ使用されてきました。 他の凝固異常と同様に、治療は出血素因の特定の原因に合わせて調整する必要があります。 この研究の目的は、ゴーシェ病患者における血小板機能不全の病因を明らかにすることです。
仮説: 研究者は、イミグルセラーゼ治療を受けた患者と治療を受けていない患者の間で血小板活性化プロファイルに違いが見られ、治療開始により血小板機能が少なくとも部分的に回復することを期待しています。
調査の概要
詳細な説明
目的:
ゴーシェ病患者における血小板変性症の原因の描写:
- 血小板機能検査のパネルを使用して、当クリニックで管理されている (治療済みおよび未治療の) 70 人のゴーシェ病患者のコホートにおける血小板症の特定。
- ゴーシェ病における血小板機能不全の病因の理解。
- 血小板機能に対するイミグルセラーゼ治療期間とゴーシェ病の重症度の影響の評価
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究場所
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Haifa、イスラエル
- まだ募集していません
- Rambam Medical Center
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コンタクト：
- Hagit Baris, Prof
- 電話番号：972-4-7771286
- メール：HB_Feldman@rambam.health.gov.il
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コンタクト：
- Ian J Cohen, Prof
- メール：icohen@tau.ac.il
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主任研究者：
- Hagit Baris
-
Petach Tikva、イスラエル、49100
- 募集
- Rabin Medical Center
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コンタクト：
- Monica Weisz Hubshman, MD
- 電話番号：972-3-9377522
- メール：MonicaWe@clalit.org.il
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コンタクト：
- Ian J Cohen, Prof.
- メール：icohen@tau.ac.il
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主任研究者：
- Monica Weisz Hubshman, MD
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副調査官：
- Ian Cohen, Prof.
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- ゴーシェ病患者
- プララットに影響を与える薬を服用していない患者
除外基準:
- イミグルセラーゼ以外の酵素補充療法による治療
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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一連の血小板機能検査を使用して、70 人のゴーシェ病患者のコホートで血小板変性症を測定します。
時間枠：3年
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• 管理された 70 人のゴーシェ病患者 (治療および未治療の対照) は、血小板機能試験 (凝集試験、閉鎖時間および FACS 分析) のパネルに供されます。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血小板機能に対するイミグルセラーゼ治療の影響の評価
時間枠：3年
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3年間の研究中の血小板機能は、遺伝子型、診断時の年齢、脾臓の状態、および治療開始時のゴーシェ病の重症度を考慮して、イミグルセラーゼ治療の状態と期間に対して分析されます
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3年
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディチェア：Ian J Cohen, Prof.、Rabin Medical Center
- スタディチェア：Hagit Baris, MD、Rambam Health Care Campus
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RMC6088
- GZGD02507 (Genzyme)
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